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Concept
Maladie mitochondriale
Résumé
Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial.
Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer. D'autres maladies comportent une participation mitochondriale, dont les mécanismes précis restent à identifier. C'est le cas ainsi de certaines cardiomyopathies, de la maladie de Huntington ou des obésités avec résistance à l'insuline. On ne parle pas alors de « maladie purement mitochondriale », ce terme étant réservé aux maladies qui touchent la mitochondrie de façon primaire.
Les mitochondries sont des structures au sein des cellules qui convertissent l'énergie des aliments en une forme que les cellules peuvent utiliser. Chaque cellule contient des centaines à des milliers de mitochondries, qui sont situées dans le fluide qui entoure le noyau (le cytoplasme). Bien que la plupart de l'ADN soit emballé dans des chromosomes à l'intérieur du noyau, les mitochondries ont également une petite quantité de leur propre ADN. Ce matériel génétique est appelé ADN mitochondrial ou ADNmt. Chez l'homme, l'ADN mitochondrial couvre environ de bases, ce qui représente une petite fraction de l'ADN total dans les cellules. L'ADN mitochondrial contient 37 gènes, tous essentiels à la fonction mitochondriale normale. Treize de ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des enzymes impliquées dans la phosphorylation oxydative. La phosphorylation oxydative est un processus qui utilise de l'oxygène et des sucres simples pour créer l'adénosine triphosphate (ATP), la principale source d'énergie de la cellule.
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