SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
ExomeL'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.
Maladie opportunisteAn opportunistic infection is an infection caused by pathogens (bacteria, fungi, parasites or viruses) that take advantage of an opportunity not normally available. These opportunities can stem from a variety of sources, such as a weakened immune system (as can occur in acquired immunodeficiency syndrome or when being treated with immunosuppressive drugs, as in cancer treatment), an altered microbiome (such as a disruption in gut microbiota), or breached integumentary barriers (as in penetrating trauma).
Bacterial pneumoniaBacterial pneumonia is a type of pneumonia caused by bacterial infection. Streptococcus pneumoniae () is the most common bacterial cause of pneumonia in all age groups except newborn infants. Streptococcus pneumoniae is a Gram-positive bacterium that often lives in the throat of people who do not have pneumonia. Other important Gram-positive causes of pneumonia are Staphylococcus aureus () and Bacillus anthracis.
Syndrome de Waterhouse-FriderichsenLe syndrome de Waterhouse-Friderichsen correspond à une inflammation des glandes surrénales provoquant une insuffisance surrénalienne aigüe causée par une infection bactérienne sévère (le plus souvent le méningocoque Neisseria meningitidis) avec plusieurs facteurs de risque communément associés : hypotension, troubles de la coagulation, sepsis, fièvre, hypoglycémie. En l'absence de traitement, il évolue rapidement (12-24 heures) vers un coma puis le décès du patient.
Community-acquired pneumoniaCommunity-acquired pneumonia (CAP) refers to pneumonia (any of several lung diseases) contracted by a person outside of the healthcare system. In contrast, hospital-acquired pneumonia (HAP) is seen in patients who have recently visited a hospital or who live in long-term care facilities. CAP is common, affecting people of all ages, and its symptoms occur as a result of oxygen-absorbing areas of the lung (alveoli) filling with fluid. This inhibits lung function, causing dyspnea, fever, chest pains and cough.
Hémoculturevignette|Flacons d'hémoculture Une hémoculture (abrégé couramment en « hémoc' ») est un examen sanguin essentiel en infectiologie. Il consiste en un prélèvement de sang veineux, qui est ensuite mis en culture afin d'y rechercher des microorganismes. Il est effectué si possible avant la mise en route d'une antibiothérapie. On réalise en général 3 prélèvements différents, à quelques heures d'intervalle, effectués si possible au moment d'un pic d'hyperthermie ou d'hypothermie ou lors de frissons qui signent une décharge bactériémique.
Déficit immunitaire combiné sévèreLe déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
Choc septiqueLe choc septique est une défaillance circulatoire aiguë, entraînant des désordres hémodynamiques, métaboliques et viscéraux, déclenchée par un agent infectieux. C'est une cause de collapsus cardio-vasculaire. Il est défini par l’apparition ou la persistance d'une hypotension artérielle (PAS < 90 ou PAD < 40 mmHg) ou de signes francs d’hypoperfusion périphérique (Lactatémie ≥ 4 mmol/L, oligurie) malgré un remplissage vasculaire adéquat, au cours d’un sepsis grave, ou d’emblée chez un malade ayant des signes d’infection.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
