Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
FractureUne fracture (Fx) est une rupture partielle ou complète d'un os. Dans les cas plus graves, l'os peut être cassé en plusieurs morceaux. Les premiers éléments pouvant faire penser à une fracture sont : le mécanisme : choc, chute ; la douleur, soudaine et localisée ; l'impotence fonctionnelle : il est douloureux ou impossible d'effectuer certains mouvements ; la déformation : formation d'un œdème (gonflement), angulation du membre (fracture avec déplacement), enfoncement ; la présence possible d'un hématome.
Skull fractureA skull fracture is a break in one or more of the eight bones that form the cranial portion of the skull, usually occurring as a result of blunt force trauma. If the force of the impact is excessive, the bone may fracture at or near the site of the impact and cause damage to the underlying structures within the skull such as the membranes, blood vessels, and brain.
Fracture ouverteUne fracture ouverte est une fracture où l'os est mis à nu, il sort généralement de la chair, mais peut aussi causer la déchirure cutanée et reprendre sa place à l'intérieur de la peau. Les objectifs du traitement en matière de fracture ouverte sont la prévention de l'infection, la consolidation, la prévention de cal vicieux (consolidation en mauvaise position) et la restauration du bon fonctionnement tant du membre que du blessé sans retard.
Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
RisqueLe risque est la possibilité de survenue d'un événement indésirable, la probabilité d’occurrence d'un péril probable ou d'un aléa. Le risque est une notion complexe, de définitions multiples car d'usage multidisciplinaire. Néanmoins, il est un concept très usité depuis le , par exemple sous la forme de l'expression , notamment pour qualifier, dans le sens commun, un événement, un inconvénient qu'il est raisonnable de prévenir ou de redouter l'éventualité.
Évaluation des risquesDans le domaine de la gestion des risques, l'évaluation des risques est l'ensemble des méthodes consistant à calculer la criticité (pertinence et gravité) des dangers. Elle vise outre à les quantifier, à qualifier les dangers (qui doivent donc préalablement avoir été identifiés). Elle se base sur . Dans ce domaine, on se restreint à l'étude du risque aryétique, c'est-à-dire en ne considérant que les événements à conséquences négatives.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Traumatisme contondantUn traumatisme contondant, également connu sous le nom de traumatisme par objet contondant ou traumatisme non pénétrant, est un traumatisme physique ou une force d'impact sur une partie du corps, se produisant souvent lors d'un accident de la route, un coup direct, une agression, une blessure lors d'une activité sportive, et en particulier chez les personnes âgées qui tombent. Cela s'oppose au traumatisme pénétrant qui se produit lorsqu'un objet perce la peau et pénètre dans un tissu du corps, créant une plaie ouverte et une ecchymose.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
