GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
Nucleic acid hybridizationIn molecular biology, hybridization (or hybridisation) is a phenomenon in which single-stranded deoxyribonucleic acid (DNA) or ribonucleic acid (RNA) molecules anneal to complementary DNA or RNA. Though a double-stranded DNA sequence is generally stable under physiological conditions, changing these conditions in the laboratory (generally by raising the surrounding temperature) will cause the molecules to separate into single strands. These strands are complementary to each other but may also be complementary to other sequences present in their surroundings.
Classical geneticsClassical genetics is the branch of genetics based solely on visible results of reproductive acts. It is the oldest discipline in the field of genetics, going back to the experiments on Mendelian inheritance by Gregor Mendel who made it possible to identify the basic mechanisms of heredity. Subsequently, these mechanisms have been studied and explained at the molecular level. Classical genetics consists of the techniques and methodologies of genetics that were in use before the advent of molecular biology.
Chiasma (genetics)In genetics, a chiasma (pl. chiasmata) is the point of contact, the physical link, between two (non-sister) chromatids belonging to homologous chromosomes. At a given chiasma, an exchange of genetic material can occur between both chromatids, what is called a chromosomal crossover, but this is much more frequent during meiosis than mitosis. In meiosis, absence of a chiasma generally results in improper chromosomal segregation and aneuploidy.
Virtual karyotypeVirtual karyotype is the digital information reflecting a karyotype, resulting from the analysis of short sequences of DNA from specific loci all over the genome, which are isolated and enumerated. It detects genomic copy number variations at a higher resolution for level than conventional karyotyping or chromosome-based comparative genomic hybridization (CGH). The main methods used for creating virtual karyotypes are array-comparative genomic hybridization and SNP arrays.
Centromèrethumb|Chromosome.(1) Chromatide. Chacune formée d'un brin d'ADN parental et d'un brin d'ADN néoformé obtenu après réplication durant la phase S ; (2) Centromère. Le point de contact des deux chromatides, et le point de séparation lors de la mitose ; (3) Bras court ; (4) Bras long. Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome. Il existe deux types de centromères. Les centromères des chromosomes monocentriques sont des centromères « régionaux », occupant une région précise au sein d'un chromosome.
Canalisation (biologie)La canalisation est, en biologie du développement, un modèle théorique et expérimental proposé par . Il s'agit de la mesure de la capacité d'un groupe d'individus à conserver le même phénotype malgré la variabilité de son environnement ou de son génotype. La première approche de ce concept fut apportée par Waddington (1942) disant que pour un caractère bien adapté – et donc proche de l’optimum – tout agent diminuant les effets néfastes des mutations devrait être sélectionné.
MacrocéphalieLe terme de macrocéphalie désigne, de façon générale, toute forme d'hypertrophie de la tête. Cette hypertrophie peut être physiologique, apparaissant comme un symptôme de plusieurs maladies : Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Greig Syndrome néonatal progéroïde En géographie, le concept de macrocéphalie désigne de façon figurée la configuration d'un espace largement dominé par un pôle unique concentrant population, activités et fonctions au point de freiner voire d'empêcher l'affirmation de pôles secondaires.
Autisme à haut niveau de fonctionnementL’expression , AHN ou AHF (en anglais high-functioning autism ou HFA) désigne toute forme d’autisme quand la personne concernée est, à des degrés divers, capable d'exprimer son intelligence et d'avoir des interactions sociales. L'autisme est présent, mais la personne peut vivre de façon relativement indépendante. Le raccourci de langage « autisme de haut niveau » est discutable car il peut prêter à confusion, la traduction du terme anglais signifiant « autisme à haut niveau de fonctionnement ».
MicrocéphalieLa microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau. Elle se manifeste par des mesures crâniennes : périmètre et diamètre de la tête, inférieurs à la normale. C'est un trouble grave du neurodéveloppement qui se traduit par une moindre espérance de vie et un déficit cognitif. Ce trouble peut être congénital ou apparaître dans les premières années de la vie.
