thumb|Chromosome.(1) Chromatide. Chacune formée d'un brin d'ADN parental et d'un brin d'ADN néoformé obtenu après réplication durant la phase S ; (2) Centromère. Le point de contact des deux chromatides, et le point de séparation lors de la mitose ; (3) Bras court ; (4) Bras long. Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome. Il existe deux types de centromères. Les centromères des chromosomes monocentriques sont des centromères « régionaux », occupant une région précise au sein d'un chromosome. Ils sont généralement visibles sous la forme d'une constriction sur le chromosome métaphasique. La taille de cette région varie entre les espèces, de chez S. cerevisiae jusqu'à plusieurs mégabases pour les centromères humains. On ne compte normalement qu’un centromère régional par chromosome (d’où le terme « monocentrique »), mais des réarrangements chromosomiques peuvent conduire à deux centromères sur un même chromosome (on parle alors de chromosome dicentrique). Les centromères des chromosomes holocentriques s’étendent sur toute la longueur des chromosomes. Peu fréquents chez les espèces couramment étudiées (à l’exception de C. elegans), jamais observés chez les vertébrés, les chromosomes holocentriques sont néanmoins répandus chez les protozoaires, plusieurs phylums d’invertébrés et quelques plantes. thumb|alt=Représentation schématique de la structure de l'ADN centromérique|Organisation des séquences d’ADN centromériques dans quelques espèces modèles. L’ADN centromérique est très variable d’une espèce à l’autre. Le centromère le plus simple, celui de Saccharomyces cerevisiae, s’étend sur environ et est composé de trois éléments fonctionnels CDE I, II et III (Centromere DNA Element), les éléments I et III étant conservés sur les seize chromosomes alors que l’élément II a une séquence variable, unique sur chaque chromosome. Chez S. pombe, les centromères ont une taille allant de ~ sur le chromosome I à sur le chromosome III. Chaque centromère est composé d’un domaine central flanqué de deux domaines externes.

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Caryotype
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
Chromosome
vignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
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