Syndrome de RettLe syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. Le syndrome de Rett typique est associé dans près de 95 à 97 % des cas à une mutation dans le gène MECP2 (Méthyl-CpG-binding protein 2), localisé sur le bras long (q) du chromosome X, dans la région Xq28.
Disabilities affecting intellectual abilitiesThere are a variety of disabilities affecting cognitive ability. This is a broad concept encompassing various intellectual or cognitive deficits, including intellectual disability (formerly called mental retardation), deficits too mild to properly qualify as intellectual disability, various specific conditions (such as specific learning disability), and problems acquired later in life through acquired brain injuries or neurodegenerative diseases like dementia.
ProtéasomeLes protéasomes sont des complexes enzymatiques multiprotéiques que l'on retrouve chez les eucaryotes, les archées ainsi que chez quelques bactéries de l'ordre Actinomycetales. Dans les cellules eucaryotes il se trouve dans le cytosol et est associé au réticulum endoplasmique ainsi que dans le noyau. Leur fonction principale est de dégrader les protéines mal repliées, dénaturées ou obsolètes de manière ciblée. Cette dégradation se fait par protéolyse, une réaction chimique qui coupe les liaisons peptidiques et qui est effectuée par des enzymes appelées protéases.
GlycosylationLa glycosylation est une réaction enzymatique consistant à lier de façon covalente un glucide à une chaîne peptidique, une protéine, un lipide ou d'autres molécules. À ne pas confondre avec la glycation, réaction purement chimique et spontanée. Le processus de glycosylation débute dans le réticulum endoplasmique rugueux (RER) et s'achève dans l'appareil de Golgi. La glycosylation concerne essentiellement les protéines membranaires ainsi que les protéines sécrétées.
Cataracte (maladie)La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil. Cette opacification est responsable d'une baisse progressive de la vue, au début accompagnée de gêne à la lumière (photophobie). Cette baisse de la vision peut être rapide (quelques semaines) si elle est causée par un traumatisme. Le terme cataracte (maladie) a la même étymologie que cataracte (chute d'eau).
Target audienceA target audience is the intended audience or readership of a publication, advertisement, or other message catered specifically to said intended audience. In marketing and advertising, it is a particular group of consumer within the predetermined target market, identified as the targets or recipients for a particular advertisement or message. Businesses that have a wide target market will focus on a specific target audience for certain messages to send, such as The Body Shops Mother's Day advertisements, which were aimed at the children and spouses of women, rather than the whole market which would have included the women themselves.
Trouble cognitif légerLe déficit cognitif léger représente un trouble cognitif particulier, intermédiaire entre les changements cognitifs liés à l'âge (comme l'oubli bénin lié à l'âge), et les pathologies dégénératives responsables de troubles cognitifs évolutifs, en particulier la maladie d'Alzheimer. Cette entité fut mise en avant par R.C. Petersen dans les années 2000. Il se définit par une plainte cognitive (très souvent la mémoire), confirmée par des tests psychométriques (bilan neuropsychologique) qui confirment que la mémoire est moins bonne que celle d'une personne normale du même âge, mais sans conséquence sur la vie quotidienne (sans besoin d'aide).
Biologie moléculaireredresse=1.67|vignette| Géométrie de la double hélice d'ADN B montrant le petit et le grand sillon ainsi que le détail des deux types de paires de bases : thymine–adénine en haut et cytosine–guanine en bas. La biologie moléculaire (parfois abrégée bio. mol.) est une discipline scientifique de la vie au croisement de la génétique, de la biochimie métabolique et de la physique, dont l'objet est la compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire.
Histoire de la génétiqueLhistoire de la génétique retrace l'émergence et la progression de la science de l'hérédité, à travers plusieurs scientifiques et découvertes qui ont permis son avancement. Apparue au avec les travaux de Gregor Mendel, la génétique connaît un essor important à partir de la fin du ainsi qu'au cours du . Génétique#Chronologie Il n'est pas aisé de déterminer une date précise sur l'émergence de la génétique. Toutefois, certains événements importants permettent de cibler la chronologie et de relater l'histoire de cette dernière.
Génétiquethumb|upright=1.5|De la molécule d'ADN à la cellule vivante. Le nom de génétique vient de l'adjectif grec , qui qualifie « ce qui est en rapport aux fonctions de génération ». Il dérive du grec , « géniteur ». On trouve également comme étymologie du mot génétique, dans le dictionnaire en ligne Larousse, le grec genos (race, clan) : la partie de la biologie qui étudie les lois de l'hérédité. Une de ses branches, la génétique formelle, ou mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur descendance.
