Bio-informatiqueLa bioinformatique (ou bio-informatique), est un champ de recherche multidisciplinaire de la biotechnologie où travaillent de concert biologistes, médecins, informaticiens, mathématiciens, physiciens et bioinformaticiens, dans le but de résoudre un problème scientifique posé par la biologie. Plus généralement, la bio-informatique est l'application de la statistique et de l'informatique à la science biologique. Le spécialiste qui travaille à mi-chemin entre ces sciences et l'informatique est appelé bioinformaticien ou bionaute.
Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
PangénomeLe pangénome décrit la gamme complète de gènes dans une espèce. Il s'agit d'un sur-ensemble de tous les gènes de toutes les souches d'une espèce. L'importance du pangénome se pose dans un contexte évolutif, en particulier en rapport avec la métagénomique, mais est également utilisé dans un contexte plus large de la génomique. Le pangénome comprend le génome "de base" (appelé "core genome") contenant des gènes présents dans toutes les souches et le génome accessoire (appelé "accessory genome"), lui-même composé des gènes spécifiques des environnements (appelée "shell genome") et des "gènes uniques" spécifiques aux souches uniques (appelé "cloud genome").
MultiomiqueLa multiomique est une discipline de la biotechnologie alliant les dernières avancées et analyses des champs de recherche de la génomique, de la métabolomique, de la transcriptomique et de la protéomique. Elle est parfois aussi appelée: omique intégrative, panomique ou pan-omique. Le terme peut être décrit comme une approche d'analyse biologique dans laquelle les ensembles de données sont des « omes » multiples, tels que le génome, le protéome, le transcriptome, l'épigénome, le métabolome et le microbiome (c'est-à-dire un métagénome et/ou un métatranscriptome, selon la manière dont il est séquencé) en d'autres termes, l'utilisation de multiples technologies omiques pour étudier la vie de manière croisée.
Genetic privacyGenetic privacy involves the concept of personal privacy concerning the storing, repurposing, provision to third parties, and displaying of information pertaining to one's genetic information. This concept also encompasses privacy regarding the ability to identify specific individuals by their genetic sequence, and the potential to gain information on specific characteristics about that person via portions of their genetic information, such as their propensity for specific diseases or their immediate or distant ancestry.
DépistageLe dépistage, en médecine, consiste à rechercher une ou plusieurs maladies ou anomalies dites « à risques » chez les individus d'une population donnée. Ces investigations sont suivies ou non de consultations médicales, d'examens cliniques et de traitements. De plus, le dépistage constitue une procédure préliminaire (test ou examen) visant à détecter un ou plusieurs signes ou symptômes caractéristiques d’une maladie ou d’un syndrome et pouvant potentiellement mener à une investigation plus approfondie.
Méthodes qualitativesEn sciences sociales, les méthodes qualitatives regroupent un ensemble de méthodes de recherche utilisées dans les études qualitatives. Elles trouvent leur utilité notamment en sciences humaines et sociales. Elles laissent délibérément de côté l'aspect quantitatif pour gagner en profondeur dans l'analyse de l'objet d'étude. Pour cela diverses techniques, fondées sur l'administration de questions ouvertes et l'exploration du langage, sont mises en œuvre : les entretiens (notamment de type semi-directifs), les observations participantes et les « focus groupes » (ou entretien collectif), sont les plus utilisés.
Étude de jumeauxLes études de jumeaux ou gémellologie (terme inventé par le médecin en 1952) font partie des modèles d'étude du comportement qui aident à mettre en évidence les rôles respectifs de l'environnement et de la génétique chez les jumeaux. Si nous observons que les enfants d'une même famille ont plus de similarités que l'on pourrait attendre de deux enfants choisis au hasard, les similarités peuvent être attribuées aux influences de l'environnement commun aux membres de la famille — classe sociale, attitude des parents, éducation, etc.
