Maladie rareUne maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur ), selon la définition réglementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre et . Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) est d'origine génétique.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Traitement (médecine)En médecine, un traitement, appelé aussi traitement médical, traitement thérapeutique, thérapie ou plus généralement thérapeutique, est un ensemble de mesures appliquées par un professionnel de la santé à une personne vis-à-vis d'une maladie, afin de l'aider à en guérir, de soulager ses symptômes, ou encore d'en prévenir l'apparition. Lorsque ce professionnel décide de ne pas médicaliser une situation qu'il juge ne pas relever de traitement, il s'agit d'abstention thérapeutique (non-initiation d'un traitement ou interruption du traitement appelée retrait ou congé thérapeutique).
Interférence par ARNUn ARN interférent est un acide ribonucléique (ARN) simple ou double brin dont l'interférence avec un ARN messager spécifique conduit à sa dégradation et à la diminution de sa traduction en protéine. Dans la mesure où l'ARN joue un rôle crucial dans l'expression des gènes, l'ARN interférent permet de bloquer celle-ci en rendant « silencieux » tel ou tel gène. Ce phénomène a été découvert dans les années 1990, valant à Andrew Z. Fire et Craig C. Mello le prix Nobel de physiologie et de médecine en 2006.
Extinction de gèneL'extinction de gène est un processus épigénétique de régulation de l'expression des gènes empêchant la production d'une protéine à partir d'un gène. Il s’agit d’un ancien mécanisme eucaryote de régulation qui est donc retrouvé dans un grand nombre de cellules animales ou végétales. Ces processus interviennent à deux niveaux : soit le processus affecte le gène, et en empêche la transcription, on parle alors d'extinction transcriptionnelle (TGS, transcriptional gene silencing) ; soit il affecte l'ARN messager et en empêche la traduction.
Superoxyde dismutasevignette|Structure dimérique de la Cu-SOD cytoplasmique humaine Les superoxydes dismutases (SOD) sont des métalloprotéines qui sont également des oxydoréductases catalysant la dismutation des anions superoxyde en oxygène et peroxyde d'hydrogène : 2 + 2 H ⟶ + . Cette enzyme intervient dans l'explosion oxydative et est également une composante essentielle du mécanisme d'élimination des radicaux libres. Elle est présente dans presque tous les organismes aérobies.
Cellule glialethumb|Des cellules gliales, ici des astrocytes, telles qu'on peut les voir au microscope par coloration de Golgi. Dans le système nerveux, les cellules gliales (parfois nevroglie ou tout simplement glie, du grec grc, « gluant ») sont les cellules qui forment l'environnement des neurones. Elles assurent le maintien de l'homéostasie, produisent la myéline et jouent un rôle de soutien et de protection du tissu nerveux en apportant les nutriments et l'oxygène, en éliminant les cellules mortes et en combattant les pathogènes.
SOD2Superoxide dismutase 2, mitochondrial (SOD2), also known as manganese-dependent superoxide dismutase (MnSOD), is an enzyme which in humans is encoded by the SOD2 gene on chromosome 6. A related pseudogene has been identified on chromosome 1. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. This gene is a member of the iron/manganese superoxide dismutase family. It encodes a mitochondrial protein that forms a homotetramer and binds one manganese ion per subunit.
Gene deliveryGene delivery is the process of introducing foreign genetic material, such as DNA or RNA, into host cells. Gene delivery must reach the genome of the host cell to induce gene expression. Successful gene delivery requires the foreign gene delivery to remain stable within the host cell and can either integrate into the genome or replicate independently of it. This requires foreign DNA to be synthesized as part of a vector, which is designed to enter the desired host cell and deliver the transgene to that cell's genome.
