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L'extinction de gène est un processus épigénétique de régulation de l'expression des gènes empêchant la production d'une protéine à partir d'un gène. Il s’agit d’un ancien mécanisme eucaryote de régulation qui est donc retrouvé dans un grand nombre de cellules animales ou végétales. Ces processus interviennent à deux niveaux : soit le processus affecte le gène, et en empêche la transcription, on parle alors d'extinction transcriptionnelle (TGS, transcriptional gene silencing) ; soit il affecte l'ARN messager et en empêche la traduction. Ce dernier processus est appelé PTGS, post transcriptional gene silencing, chez les organismes végétaux ; ARNi, interférence par ARN chez les animaux ; quelling chez le champignon Neurospora crassa. On parle d'inactivation génique dans les deux cas. Ces deux types d'extinction de gènes sont utilisés dans le but de réguler des gènes endogènes. Ils peuvent également être utilisés dans la protection contre les transposons ou les virus. C'est à la vague de transgenèse ayant suivi la découverte de la transformation des plantes par Agrobacterium tumefaciens, dans les années 1980, que l'on doit la première identification de l'extinction de gène. En effet, parmi les plantes ayant intégré le gène étranger, une certaine proportion d'individus n'expriment pas le gène étranger. En 1990, deux études simultanées sur la surexpression de la chalcone synthase chez les pétunias montrent que les ARN messagers du transgène et du gène de l'enzyme sont sous-exprimées dans certaines parties de la fleur (les moins colorées). Il parle alors de co-suppression. Rapidement, plusieurs études ont permis de montrer l'universalité de ce phénomène chez les plantes, mais encore dans tous les organismes eucaryotes. Finalement, deux grands types d'inactivation génique ont été révélés et étudiés : TGS et PTGS. Il s'agit d'une modification des histones induisant la conformation de l'ADN en conditions normales. Ce phénomène s'explique par l'existence d'homologies de séquences entre les régions promotrices du gène et du transgène concernés.
Johan Auwerx, Xiaoxu Li, Mario Romani, Tanes Imamura de Lima, Sandra Rodriguez Lopez, Jean-David Horacio Morel, Hao Li, Martin Rainer Wohlwend, Pirkka-Pekka Untamo Laurila, Ludger Jan Elzuë Goeminne, Barbara Moreira Crisol, Changmyung Oh, Dohyun Park