Génétique moléculaireLa génétique moléculaire est une branche de la biologie et de la génétique, qui consiste en l'analyse de la structure et de la fonction des gènes, normaux ou mutants, au niveau moléculaire. La détermination de la séquence ADN du génome de nombreux organismes vivants (virus, bactéries, plantes, animaux) permet également des études comparatives au niveau moléculaire, par comparaison bio-informatique des séquences.
ZygosityZygosity (the noun, zygote, is from the Greek "yoked," from "yoke") (zaɪˈɡɒsɪti) is the degree to which both copies of a chromosome or gene have the same genetic sequence. In other words, it is the degree of similarity of the alleles in an organism. Most eukaryotes have two matching sets of chromosomes; that is, they are diploid. Diploid organisms have the same loci on each of their two sets of homologous chromosomes except that the sequences at these loci may differ between the two chromosomes in a matching pair and that a few chromosomes may be mismatched as part of a chromosomal sex-determination system.
Tétralogie de FallotLa tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes. Elle représente près de 8 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Son nom est associé à Étienne-Louis Arthur Fallot qui l'a décrite en 1888. Aujourd'hui, le diagnostic de cette malformation est possible avant même la naissance grâce à l'échographie fœtale. Dans la grande majorité des cas, le traitement, toujours chirurgical, est possible dès la première année de vie et consiste d'emblée en une « réparation complète » de la malformation.
Bronchopneumopathie chronique obstructiveLa , abrégée BPCO, est un groupe de maladies chroniques systémiques respiratoires, affectant souvent les bronches puis les poumons. Au Canada, la maladie est aussi appelée (MPOC). Sa prévalence est difficile à estimer à cause du sous-diagnostic, mais elle constitue la troisième cause de décès dans le monde avec de décès en 2019, touchant pour 80 % des pays peu ou moyennement développés. En France, cette pathologie aurait fortement augmenté depuis quelques décennies (probablement pour partie en lien avec le vieillissement de la population, le tabagisme et la pollution de l'air).
Syndrome de délétion 22q11.2Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.
Jeu de rôle (activité ludique)Le jeu de rôle peut désigner les jeux (divertissement), basés sur l'interprétation de rôles (jeu de rôle), selon des règles de jeu. Ces jeux peuvent être distingués notamment selon leur médium ou support ; le jeu de rôle sur table qui est un jeu de société avec tous les joueurs autour de la même table, le jeu de rôle grandeur nature dans lequel les joueurs réalisent physiquement des actions de leur personnage, les formes de jeux vidéo basés sur le rôle et les formes de jeu de rôle utilisant les outils informatiques (forum, table virtuelle, courrier électronique).
