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Concept
Syndrome de délétion 22q11.2
Résumé
Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une dysgénésie des et arcs branchiaux.
Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une agénésie parathyroïdienne (PTH), et une hypoplasie thymique entraînant un déficit immunitaire congénital touchant l'immunité à médiation cellulaire.
90 % des micro délétions 22q11 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10 % des enfants héritent cette délétion d'un de leurs parents.
Le syndrome concerne environ entre une naissance sur et une sur .
Le diagnostic de microdélétion 22q11 est suspecté chez tout enfant porteur d'une malformation cardiaque de type conotroncale.
Associé avec des anomalies de la partie supérieure de la bouche tel que incompétence pharyngée entrainant des troubles de la déglutition ou des divisions labiales ou palatines (fente labiopalatine), voile du palais court.
Associé à un déficit immunitaire sévère du fait de l'hypoplasie du thymus.
Associé également à une hypocalcémie due à un problème de la parathyroïde (facilement soignable).
Un retard mental existe chez un nombre significatif de ces enfants. Une schizophrénie est diagnostiquée chez un adulte sur cinq.
La cardiopathie congénitale la plus fréquente de ce syndrome est la tétralogie de Fallot, et nécessite un traitement chirurgical entre 3 et 6 mois de vie.
La réalisation du caryotype avec la recherche de cette micro délétion par la technique de FISH permet le diagnostic, bien que 1 % des enfants porteurs de ce syndrome le doivent à une anomalie chromosomique telle qu'une translocation.
Source officielle
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