Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Séquence AluUne séquence Alu est un court fragment d'ADN appartenant à la famille des éléments nucléaires dispersés courts ou SINE (short interspersed nuclear element). Elles sont caractérisées par la présence d'un site de restriction de l'endonucléase de restriction AluI (5'-AGCT-3'). Elle provient de la rétrotransposition de l'ARN 7SL (Cet ARN non codant fait normalement partie du complexe appelé particule de reconnaissance du signal, qui intervient lors de la synthèse par le ribosome des protéines membranaires et des protéines excrétées) qui a eu lieu chez l'ancêtre commun des Euarchontoglires.
P21p21Cip1 (ou p21Waf1), également connue sous le nom de cyclin-dependent kinase inhibitor 1 ou CDK-interacting protein 1est une protéine inhibitrice des CDK. Elle est connue pour inhiber les complexes CDK2 et CDK4 et permettre ainsi l'arrêt du cycle cellulaire. La protéine p53 est notamment connue pour être un régulateur de p21. p21 permet également l'importation du complexe CDK4/6-CyclineD1 dans le noyau grâce à sa séquence NLS. La protéine p21 est codée par le gène CDKN1A, localisé sur le chromosome 6 humain.
UbiquitineL'ubiquitine est une protéine de 76 acides aminés servant, elle-même, de marqueur de protéines à éliminer. Elle est ainsi appelée parce qu'elle est localisée dans tous les compartiments subcellulaires de toutes les cellules des organismes, elle est dite ubiquitaire. L'ubiquitination désigne la fixation (covalente, ATP dépendante grâce à une cascade d'enzymes E1, E2, E3) spécifique et régulée d'une ou plusieurs ubiquitines sur une protéine cible (il faut quatre ubiquitines pour qu'une protéine soit dégradée).
Cell cycle checkpointCell cycle checkpoints are control mechanisms in the eukaryotic cell cycle which ensure its proper progression. Each checkpoint serves as a potential termination point along the cell cycle, during which the conditions of the cell are assessed, with progression through the various phases of the cell cycle occurring only when favorable conditions are met. There are many checkpoints in the cell cycle, but the three major ones are: the G1 checkpoint, also known as the Start or restriction checkpoint or Major Checkpoint; the G2/M checkpoint; and the metaphase-to-anaphase transition, also known as the spindle checkpoint.
CDK4La CDK4 est une kinase dépendante des cyclines. Son gène est le CDK4 situé sur le chromosome 12 humain. Le complexe Cdk4-cycline D phosphoryle la pRB, engendrant un changement conformationnel la rendant inactif, libérant E2F et permettant à la cellule de progresser dans le cycle cellulaire. Cette protéine joue un rôle dans la prolifération cellulaire, notamment dans les cancers, constituant une cible thérapeutique. Le palbociclib et le ribociclib sont des inhibiteurs des CDK4 et CDK6 efficaces dans certains cancers du sein.
Culture cellulaireLa culture cellulaire est un ensemble de techniques de biologie utilisées pour faire croître des cellules hors de leur organisme (ex-vivo) ou de leur milieu d'origine, dans un but d'expérimentation scientifique ou de fécondation in vitro. Les cellules mises en culture peuvent être: des micro-organismes libres (bactéries ou levures) des cellules « saines » prélevées fraîchement d'un organisme (biopsie...), on parle alors de « culture primaire ».
ImmunodéficienceUn déficit immunitaire, une immunodéficience (IMD) ou une immunodépression, sont une situation pathologique liée à l'insuffisance d'une ou de plusieurs fonctions immunologiques. On parle aussi de « dysfonctionnement immunitaire ». La pandémie de SIDA est à l'origine d'une augmentation du nombre de cas d'immunodépression (en Afrique du Sud notamment).
Kinase dépendante des cyclinesvignette|350px|Schéma du cycle cellulaire. Cercle extérieur: I=Interphase, M=Mitose; cercle intérieur: M=Mitose et cytocinèse; G1=Phase G1; S=Phase S; G2=Phase G2. La durée de la mitose par rapport aux autres phases du cycle cellulaire est exagérée dans ce diagramme Les kinases dépendantes des cyclines (en anglais, cyclin-dependent kinase ou CDK) sont une famille de protéines kinases qui jouent un rôle majeur dans la régulation du cycle cellulaire.
P53Le p53 (ou TP53 pour « tumor protein 53 »), parfois surnommée « gardienne du génome », est un facteur de transcription découvert en 1979 qui se lie à l'ADN pour réguler de multiples fonctions cellulaires importantes comme la régulation du cycle cellulaire, l'autophagie ou l'apoptose (mort cellulaire programmée). Chez l'être humain, ce gène est situé sur le chromosome 17. Le gène TP53 est inactivé dans près de 50% des cancers humains. Ce gène protège des cancers, mais en diminuant l'espérance de vie de l'organisme.
