Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
MitochondrieUne mitochondrie est un organite, possédant toutes les caractéristiques d'un organisme procaryote, entourée d'une double membrane composée chacune d'une double couche phospholipidique, et retrouvée chez la plupart des cellules eucaryotes (absente dans les érythrocytes matures et chez certains parasites). Leur diamètre varie généralement entre tandis que leur forme générale et leur structure sont extrêmement variables. On en retrouve jusqu'à par cellule, et elles sont localisées préférentiellement au niveau des zones cellulaires consommatrices d'adénosine triphosphate (ATP).
CœurLe cœur est un organe musculaire creux qui assure la circulation sanguine en pompant le sang vers les vaisseaux sanguins et les cavités du corps à travers des contractions rythmiques. L'adjectif cardiaque veut dire « qui a un rapport avec le cœur » ; il vient du grec kardia (καρδία) « cœur » , et de la racine indo-européenne ḱḗr (« entrailles »). Fichier:Heart left ventricular outflow track.jpg|Coupe frontale du ventricule gauche du cœur humain. Fichier:Le Cœur Humaine avec des Annotations.
Knock-out (génétique)vignette|La souris de gauche a un gène de croissance des poils bloqué, tandis que la souris de droite est une souris normale. En biologie moléculaire, le knock-out (knockout ou KO), en français « invalidation génique », est l'inactivation totale d'un gène. Ce terme fut initialement utilisé pour décrire la création de souris transgéniques chez qui un gène est invalidé par recombinaison homologue : les souris knock-out. Depuis, il est principalement utilisé chez les espèces modèles mammifères telles que la souris, le rat ou les lignées cellulaires humaines.
Haplotypevignette|Haplotypes issus de la comparaison des PN dans une partie du même chromosome de 4 individus. Un haplotype est un groupe d'allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble. Haplotype est un mot-valise formé par la contraction de la locution anglaise haploid genotype, ou génotype haploïde. L'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les allèles ségrègent ensemble lors de la méiose constituent un haplotype. Ces gènes sont dits « génétiquement liés ».
TransgèneUn transgène est la séquence isolée d'un gène, transférée d'un organisme à un autre, lors de la mise en œuvre de la transgenèse. Cette modification peut altérer le comportement génétique de l'organisme (p. ex. production d'une nouvelle protéine). En agronomie, on parle de gène d’intérêt permettant de faire exprimer à un organisme un caractère choisi ; par exemple, on peut chercher à rendre une plante résistante à un antibiotique ou à augmenter sa teneur en vitamines.
Caenorhabditis elegansCaenorhabditis elegans (C. elegans en abrégé) est un petit ver d'un millimètre environ, transparent et non parasitaire. C'est un nématode de la famille des Rhabditidae. Le nom est formé des deux racine grecques caeno- (καινός (caenos), récent), et rhabditis (ῥάβδος (rhabdos), tige, bâton) et du mot latin elegans (élégant). En 1900, Maupas nomma l'espèce Rhabditides elegans, puis Osche la plaça dans le sous-genre Caenorhabditis en 1952, et en 1955, Dougherty établit Caenorhabditis au rang de genre.
Arabidopsis thalianaL’Arabette des dames ou Arabette de Thalius (Arabidopsis thaliana (L.) Heynh.) est une espèce de plantes appartenant à la famille des Brassicacées. Elle est souvent considérée comme une « mauvaise herbe » poussant au bord des routes. Cette petite plante annuelle, originaire d'Europe, d'Asie et du nord-ouest de l'Afrique, a un cycle de vie rapide (six semaines de graine à graines), elle est résistante et peut s'autoféconder. A. thaliana a un génome relativement petit d'environ 135 millions de paires de bases (Mbp).
Gène de novoUn gène de novo est un gène nouveau qui ne provient pas de gènes préexistants mais de l'ADN non codant. Son apparition se produit chez un individu, pas dans l'espèce entière ; il se répand ensuite sous l'effet de la sélection naturelle ou de la dérive génétique, et s'améliore sous la pression sélective. Inconnus jusqu'en 2006, les gènes de novo pourraient constituer quelques dizaines de pour cent des gènes de nombreuses espèces. À la fin du il était admis que de nouveaux gènes ne peuvent apparaître que par la modification ou la recombinaison de gènes préexistants.
