Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Acide désoxyribonucléiquevignette|Structure de la double hélice d'ADN. vignette|Structure chimique de l'ADN illustrant les quatre configurations des paires AT et GC entre les deux armatures de la double hélice, constituées d'une alternance de phosphate et de désoxyribose. L'acide désoxyribonucléique, ou ADN, est une macromolécule biologique présente dans presque toutes les cellules ainsi que chez de nombreux virus. L'ADN contient toute l'information génétique, appelée génome, permettant le développement, le fonctionnement et la reproduction des êtres vivants.
Hybridation in situ en fluorescencevignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
ADN polymérasethumb|right|250px|La réplication de l'ADN par une ADN polymérase. Une ADN polymérase est une enzyme faisant partie du complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire lors de la phase S, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléosides triphosphate comme base pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice.
Hybridation génomique comparativeL'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Translocation robertsonienneLa fusion robertsonienne ou translocation robertsonienne est une anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques (type de chromosomes dont le centromère se situe à l'extrémité du bras q (ou bras long), le bras court est très petit et se présente sous la forme d'une masse condensée appelée satellite ; celle-ci est rattachée au chromosome par une zone de restriction secondaire) par recombinaison non réciproque entre deux chromosomes homologues ou non homologues.
NanomatériauUn nanomatériau est un matériau (sous forme de poudre, aérosol ou quasi-gaz, suspension liquide, gel) possédant des propriétés particulières à cause de sa taille et structure nanométrique. Les nanomatériaux sont habituellement issus de la nanotechnologie, à la différence des nanoparticules qui peuvent être d'origine naturelle ou résulter de processus tels que le soudage, le fumage, le polissage. Le , la Commission européenne publie ses recommandations relatives à la définition des nanomatériaux (recommandation 2011/696/UE) : .
Électrodialysethumb|Principe de l'électrodialyse Lélectrodialyse est un processus qui assure une extraction des ions d'une solution. L'appareil qui l'effectue, un électrodialyseur, est composé de nombreux compartiments et de membranes alternativement anioniques et cationiques. Lors de l'action du champ électrique, la membrane anionique permet le passage des anions et la membrane cationique laisse franchir les cations. Les cations sortent du premier compartiment en franchissant la membrane cationique et sont bloqués dans le deuxième compartiment par la membrane anionique.
Réparation de l'ADNright|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Espace poreux du solL'espace poreux du sol contient les phases liquide et gazeuse du sol, c'est-à-dire tout, sauf la phase solide qui contient principalement des minéraux de différentes tailles ainsi que des composés organiques. Afin de mieux comprendre la porosité, une série d'équations a été utilisée pour exprimer les interactions quantitatives entre les trois phases du sol. Les macropores ou fractures jouent un rôle majeur dans les taux d'infiltration dans de nombreux sols ainsi que dans les modèles d'écoulement préférentiel, la conductivité hydraulique et l'évapotranspiration.
