Newborn screeningNewborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
Cancer de la boucheLes cancers de la bouche, ou cancers de la cavité buccale, désignent les lésions cancéreuses situées au niveau du plancher de la bouche (2/3 antérieurs de langue, palais, joues, gencives, lèvres). Ce sont les cancers des voies aérodigestives supérieures (VADS) les plus fréquents. Ils sont essentiellement causés par la consommation de tabac et d’alcool, d'autant plus lorsqu'ils sont consommés ensemble (effet synergique). En France métropolitaine, on a recensé environ nouveaux cas en 2018, dont 66 % d'hommes.
Renal cell carcinomaRenal cell carcinoma (RCC) is a kidney cancer that originates in the lining of the proximal convoluted tubule, a part of the very small tubes in the kidney that transport primary urine. RCC is the most common type of kidney cancer in adults, responsible for approximately 90–95% of cases. RCC occurrence shows a male predominance over women with a ratio of 1.5:1. RCC most commonly occurs between 6th and 7th decade of life. Initial treatment is most commonly either partial or complete removal of the affected kidney(s).
ChimiothérapieLa chimiothérapie est l'usage de certaines substances chimiques pour traiter une maladie. C'est une technique de traitement à part entière au même titre que la chirurgie ou la radiothérapie. De nos jours et dans le langage courant, le terme « chimiothérapie » est principalement utilisé pour désigner les traitements médicamenteux (agents chimiothérapeutiques cytostatiques et antinéoplasiques) contre le cancer. On désigne l'antibiothérapie comme chimiothérapie antibactérienne mais, dans la pratique médicale, le mot est plus habituellement utilisé dans le contexte du traitement de la tuberculose.
Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
Immunologie des tumeursL’immunologie des tumeurs (appelée aussi immunologie anti-tumorale ou immuno-oncologie) et son but, l'immunothérapie des cancers, sont une branche de la biologie et de la médecine qui consiste à étudier les relations entre une tumeur et le système immunitaire de l'hôte, afin de concevoir des traitements anticancéreux capables d'exploiter la puissance potentielle d'une réaction immunitaire dirigée contre la tumeur.
DrépanocytoseLa , également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel.
Transition épithélio-mésenchymateuseUne transition épithélio-mésenchymateuse (TEM) désigne le passage d'un groupe de cellules épithéliales à une forme mésenchymateuse. Ce phénomène peut être réversible, les cellules subissant la Transition Mésenchymo-Épithéliale (TME). Les cellules en TEM perdent leur adhésion cellule-cellule (par une diminution de l'expression des cadhérines) et acquièrent des propriétés adhésives nouvelles vis-à-vis de la matrice extracellulaire (par l'expression d'un nouveau répertoire d'intégrines).
