Inborn errors of carbohydrate metabolismInborn errors of carbohydrate metabolism are inborn error of metabolism that affect the catabolism and anabolism of carbohydrates. An example is lactose intolerance. Carbohydrates account for a major portion of the human diet. These carbohydrates are composed of three principal monosaccharides: glucose, fructose and galactose; in addition glycogen is the storage form of carbohydrates in humans. The failure to effectively use these molecules accounts for the majority of the inborn errors of human carbohydrates metabolism.
Génome mitochondrialLes mitochondries sont des organites présents dans la grande majorité des cellules eucaryotes qui seraient issues de l'endosymbiose d'une alpha-protéobactérie, il y a environ deux milliards d'années (théorie endosymbiotique). Au cours de l'évolution, les mitochondries ont conservé leur propre génome, qui, bien que très réduit par rapport à celui d'une bactérie, est essentiel au bon fonctionnement de ces organites. Confiné à l'intérieur des mitochondries, organites qui produisent l'énergie cellulaire, le génome mitochondrial (ADNmt) est distinct de l'ADN contenu dans le noyau.
Cystathionine gamma-lyaseLa cystathionine gamma-lyase est une enzyme permettant de cliver la cystathionine en cystéine et en acide alpha-cétobutyrique. Son gène, CTH, est situé sur le chromosome 1 humain. La cystéine produite peut être à son tour, transformée en sulfure d'hydrogène (), ce dernier jouant un rôle dans différentes maladies, en particulier vasculaires. L'enzyme pourrait, par ce biais, être protectrice contre l'athérome. A contrario, elle pourrait favoriser l'instabilité de la plaque, du fait des propriétés angiogénique du sulfure d'hydrogène.
Induction (génétique)Une induction enzymatique décrit l'induction de l'expression génique d'une enzyme. L'induction enzymatique augmente la concentration d'une enzyme. En complément de l'induction enzymatique, l'activation enzymatique entraîne une augmentation de l'activité enzymatique. En biochimie, une substance qui provoque l'induction est appelée inducteur. Une répression de l'expression des gènes, contraire à l'induction enzymatique, est obtenue par des répresseurs, et une inhibition enzymatique peut également se produire.
CannabinoïdeLes cannabinoïdes sont un groupe de substances chimiques qui activent les présents dans le corps humain et chez les mammifères. Le premier cannabinoïde isolé fut le tétrahydrocannabinol, puis le cannabidiol et les autres cannabinoïdes. Ces découvertes ont été initiées et effectuées dans les années 1960 par le Pr. Raphael Mechoulam, chercheur israélien. Il existe environ 100 différents cannabinoïdes présents dans la plante de cannabis et des chercheurs dans le monde entier étudient actuellement leurs potentiels effets thérapeutiques et leurs mécanismes de fonctionnement dans le corps humain.
GasotransmitterGasotransmitters is a class of neurotransmitters. The molecules are distinguished from other bioactive endogenous gaseous signaling molecules based on a need to meet distinct characterization criteria. Currently, only nitric oxide, carbon monoxide, and hydrogen sulfide are accepted as gasotransmitters. The name gasotransmitter is not intended to suggest a gaseous physical state such as infinitesimally small gas bubbles; the physical state is dissolution in complex body fluids and cytosol.
