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Variants in USP48 encoding ubiquitin hydrolase are associated with autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing loss
Concepts associés (46)
Cortex auditif
alt=Cortex auditifs primaire et secondaire|vignette|Cortex auditif. Le cortex auditif est la partie du cerveau qui analyse les informations auditives, c'est-à-dire les informations extraites des sons par l'ouïe. Il occupe la partie supérieure du lobe temporal. Comme d'autres aires sensorielles, le cortex auditif est organisé hiérarchiquement en aires primaires, secondaires et tertiaires qui sont anatomiquement organisées de façons concentriques dans les parties supérieures et moyennes du lobe temporal : le cortex primaire, localisé au niveau du gyrus de Heschl est entouré des aires secondaires, elles-mêmes encerclées d'aires tertiaires et associatives.
Hearing loss
Hearing loss is a partial or total inability to hear. Hearing loss may be present at birth or acquired at any time afterwards. Hearing loss may occur in one or both ears. In children, hearing problems can affect the ability to acquire spoken language, and in adults it can create difficulties with social interaction and at work. Hearing loss can be temporary or permanent. Hearing loss related to age usually affects both ears and is due to cochlear hair cell loss. In some people, particularly older people, hearing loss can result in loneliness.
Trouble du traitement auditif
Le Trouble de traitement auditif (TTA), également appelé trouble de l'audition centrale (TAC) ou trouble de traitement auditif central (TTAC), est un trouble neurodéveloppemental, ou acquis dans certains cas, qui affectent la manière dont le cerveau traite l'information auditive. Les patients atteints de ce trouble ne présentent le plus souvent aucun défaut de structure ou de fonctionnement de l'oreille interne, moyenne ou externe ; mais ils éprouvent des difficultés à traiter l'information qu'ils entendent, ce qui gêne voire empêche la discrimination, la latéralisation, la localisation et l'identification de sons, en particulier dans un environnement bruyant.
Système auditif
Le système auditif est le système sensoriel du sens de l'ouïe. Il est composé de deux systèmes: le système auditif périphérique et le système auditif central. Dans le système auditif périphérique, on retrouve l’oreille externe, moyenne et interne. Le système auditif central comprend le nerf auditif jusqu’au cortex auditif. Le long de son trajet de l'extérieur jusqu'au cerveau antérieur, l'information sonore est conservée et en même temps modifiée de diverses manières.
Basilar membrane
The basilar membrane is a stiff structural element within the cochlea of the inner ear which separates two liquid-filled tubes that run along the coil of the cochlea, the scala media and the scala tympani. The basilar membrane moves up and down in response to incoming sound waves, which are converted to traveling waves on the basilar membrane. The basilar membrane is a pseudo-resonant structure that, like the strings on an instrument, varies in width and stiffness.
Cochlea
The cochlea is the part of the inner ear involved in hearing. It is a spiral-shaped cavity in the bony labyrinth, in humans making 2.75 turns around its axis, the modiolus. A core component of the cochlea is the Organ of Corti, the sensory organ of hearing, which is distributed along the partition separating the fluid chambers in the coiled tapered tube of the cochlea. The name cochlea derives . The cochlea (: cochleae) is a spiraled, hollow, conical chamber of bone, in which waves propagate from the base (near the middle ear and the oval window) to the apex (the top or center of the spiral).
Knock-out (génétique)
vignette|La souris de gauche a un gène de croissance des poils bloqué, tandis que la souris de droite est une souris normale. En biologie moléculaire, le knock-out (knockout ou KO), en français « invalidation génique », est l'inactivation totale d'un gène. Ce terme fut initialement utilisé pour décrire la création de souris transgéniques chez qui un gène est invalidé par recombinaison homologue : les souris knock-out. Depuis, il est principalement utilisé chez les espèces modèles mammifères telles que la souris, le rat ou les lignées cellulaires humaines.
Ganglion spiral
The spiral (cochlear) ganglion is a group of neuron cell bodies in the modiolus, the conical central axis of the cochlea. These bipolar neurons innervate the hair cells of the organ of Corti. They project their axons to the ventral and dorsal cochlear nuclei as the cochlear nerve, a branch of the vestibulocochlear nerve (CN VIII). Neurons whose cell bodies lie in the spiral ganglion are strung along the bony core of the cochlea, and send fibers (axons) into the central nervous system (CNS).
Exome sequencing
Exome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.