Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Ouïe (sens)L’ouïe est la capacité de percevoir des sons. Elle est l’un des cinq sens généralement admis. Chez les mammifères, l'oreille est l'organe principal de l'ouïe. Quand les animaux sont passés du milieu aquatique au milieu terrestre il y a environ d'années ils ont dû s'adapter à la gravité et à un environnement sec, et en particulier à une transmission du son différente dans l'air de ce qu'elle était dans l'eau.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
MotoneuroneLes motoneurones constituent la voie de sortie du système nerveux central ou la voie finale de tout acte moteur. Les corps cellulaires des motoneurones sont situés soit dans le tronc cérébral, soit dans la corne ventrale de la substance grise de la moelle épinière. Chaque motoneurone possède un axone qui part du système nerveux central pour innerver les fibres musculaires d'un muscle. L'ensemble constitué par un motoneurone et les fibres musculaires qu'il innerve constitue une unité motrice.
ExomeL'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.
AudioprothèseL'audioprothèse, appelée familièrement « appareil auditif », a remplacé le sonotone à entonnoir, elle a pour objectif de compenser une perte auditive par un appareillage adéquat, et de pouvoir selon les cas pallier les désordres donnés par la "surdité" dans la capacité d'orientation de la personne, la position du corps dans l'espace et sa trajectoire obtenue. L'appareillage auditif comprend : le choix, l'adaptation, la délivrance, le contrôle d'efficacité immédiate et permanente de la prothèse auditive et l'éducation prothétique du déficient de l'ouïe appareillé.
Surdité de perceptionLa surdité de perception est intrinsèquement consécutive à des lésions nerveuses et de certaines cellules ciliées de l'oreille interne. Lorsque les cellules ciliées et les neurones sont détériorés ou détruits, ils ne régénèrent pas naturellement et entraînent des déficits auditifs irréversibles. À peu près toutes les cellules de l’oreille interne proviennent de la placode otique, qui réunit un ensemble de cellules identiques lors du développement de l'embryon.
Alpha motor neuronAlpha (α) motor neurons (also called alpha motoneurons), are large, multipolar lower motor neurons of the brainstem and spinal cord. They innervate extrafusal muscle fibers of skeletal muscle and are directly responsible for initiating their contraction. Alpha motor neurons are distinct from gamma motor neurons, which innervate intrafusal muscle fibers of muscle spindles. While their cell bodies are found in the central nervous system (CNS), α motor neurons are also considered part of the somatic nervous system—a branch of the peripheral nervous system (PNS)—because their axons extend into the periphery to innervate skeletal muscles.
Unilateral hearing lossUnilateral hearing loss (UHL) is a type of hearing impairment where there is normal hearing in one ear and impaired hearing in the other ear. Patients with unilateral hearing loss have difficulty: Hearing conversation on their impaired side Localizing sound Understanding speech in the presence of background noise In interpersonal interaction in social settings Focusing on individual sound sources in large, open environments Heavy impairment of the auditory Figure–ground perception In quiet conditions, speech discrimination is no worse than normal hearing in those with partial deafness; however, in noisy environments speech discrimination is almost always severe.
