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A Biallelic Truncating Variant in the TPR Domain of GEMIN5 Associated with Intellectual Disability and Cerebral Atrophy
Concepts associés (36)
Mutation faux sens
500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Acide aminé protéinogène
vignette|Structure de la , parfois considérée comme un aminé protéinogène bien qu'elle ait une chaîne latérale identique à celle de la méthionine. Elle amorce la biosynthèse des protéines chez les procaryotes et dans les mitochondries et les chloroplastes des eucaryotes, mais pas dans le cytosol de ces derniers. Elle dérive de la méthionine par adjonction d'un groupe aldéhyde sur l'atome d'azote de l'amine primaire Un acide aminé protéinogène est un acide aminé incorporé dans les protéines lors de la traduction de l'ARN messager par les ribosomes.
Dysphasie
La dysphasie est un trouble central lié au « développement du langage oral et [elle peut] toucher les aspects réceptifs (décoder le langage reçu) et/ou expressifs (phonologiques, lexicaux, syntaxiques...) ». Elle peut cibler plus particulièrement l’expression (« dysphasie expressive »), la compréhension (« dysphasie de réception ») ou les deux à la fois (« dysphasie mixte »). Ce trouble a des répercussions de longue durée sur la communication du sujet atteint, puisqu’il s’agit d’un trouble structurel de l’apprentissage du langage, d’une anomalie du développement du langage.
Cerebral atrophy
Cerebral atrophy is a common feature of many of the diseases that affect the brain. Atrophy of any tissue means a decrement in the size of the cell, which can be due to progressive loss of cytoplasmic proteins. In brain tissue, atrophy describes a loss of neurons and the connections between them. Brain atrophy can be classified into two main categories: generalized and focal atrophy. Generalized atrophy occurs across the entire brain whereas focal atrophy affects cells in a specific location.
Polymorphisme nucléotidique
vignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Perception de la parole
La perception de la parole est le processus par lequel les humains sont capables d'interpréter et de comprendre les sons utilisés dans le langage. L'étude de la perception de la parole est reliée aux champs de la phonétique, de phonologie en linguistique, de psychologie cognitive et de perception en psychologie. Les recherches dans ce domaine essaient de comprendre comment les auditeurs humains reconnaissent les phonèmes (sons de la paroles) ou autres sons tels que la syllabe ou les rimes, et utilisent cette information pour comprendre le langage parlé.
Macromolécule
Une macromolécule (ou molécule polymère) est une très grande molécule, qui possède une masse moléculaire relativement élevée. La notion de macromolécule a été introduite en 1922 par le chimiste allemand Hermann Staudinger. Une macromolécule formée d'unités chimiques similaires assemblées par des liaisons covalentes peut être décrite comme une molécule polymère, un ensemble de telles molécules est un polymère. De nombreuses protéines peuvent également être considérées comme des macromolécules.
Cerebellar ataxia
Cerebellar ataxia is a form of ataxia originating in the cerebellum. Non-progressive congenital ataxia (NPCA) is a classical presentation of cerebral ataxias. Cerebellar ataxia can occur as a result of many diseases and may present with symptoms of an inability to coordinate balance, gait, extremity and eye movements. Lesions to the cerebellum can cause dyssynergia, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria and ataxia of stance and gait. Deficits are observed with movements on the same side of the body as the lesion (ipsilateral).
Hélice (géométrie)
En géométrie, l'hélice est une courbe dont la tangente en chaque point fait un angle constant avec une direction donnée. Selon le théorème de Lancret, les hélices sont les seules courbes pour lesquelles le rapport entre la courbure et la torsion soit constant. On utilise parfois le mot hélice dans le sens restrictif dhélice circulaire tracée sur un cylindre de révolution. Il existe de nombreux types d'hélices, certaines sont désignés en référence à leur courbe directrice (Γ), d'autres en référence à la surface sur laquelle elles sont tracées.
Language processing in the brain
In psycholinguistics, language processing refers to the way humans use words to communicate ideas and feelings, and how such communications are processed and understood. Language processing is considered to be a uniquely human ability that is not produced with the same grammatical understanding or systematicity in even human's closest primate relatives. Throughout the 20th century the dominant model for language processing in the brain was the Geschwind-Lichteim-Wernicke model, which is based primarily on the analysis of brain-damaged patients.