MelphalanLe melphalan est un médicament de chimiothérapie appartenant au groupe des moutardes azotées, c'est un agent alkylant. Le melphalan possède deux groupes alkyles avec lesquels il se fixe à l'ADN, plus précisément sur les bases azotées de type guanide. Il génère ainsi des liaisons covalentes entre les deux brins de l'ADN. L'ADN ainsi alkylé ne peut plus être séparé et donc répliqué. Par ce mécanisme, le melphalan empêche la réplication cellulaire.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Syndrome de Li-FraumeniDécrit en 1969, le syndrome de Li-Fraumeni fait partie des syndromes génétiques prédisposant au cancer qui se transmettent sur un mode dominant autosomique. Les cancers en cause sont ceux des tissus mous (muscles surtout), des seins, des os, de la peau, du côlon, du pancréas, des surrénales, du cerveau et du sang (leucémie). Ce syndrome est le risque de développer simultanément plusieurs de ces cancers. Il fut découvert en 1969 par deux épidémiologistes Frederick Li et Joseph Fraumeni à partir d'une étude portant sur 648 enfants atteints de cancers des muscles (rhabdomyosarcome).
