Granulomatose septique chroniqueLa granulomatose septique chronique (Chronic Granulomatous Disease ou CGD, en anglais) est une maladie familiale (rare) liée au chromosome X. Elle est appelée également « maladie granulomateuse chronique » ou « septique » de l'enfant, ou « maladie granulomatose chronique familiale » ou « syndrome de Bridges et Good » (car étudiée par Berendes, Bridges et Good qui ont publié leurs résultats en 1957). C'est un déficit immunitaire de l'immunité non spécifique, de transmission récessive liée au sexe.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
INK4INK4 is a family of cyclin-dependent kinase inhibitors (CKIs). The members of this family (p16INK4a, p15INK4b, p18INK4c, p19INK4d) are inhibitors of CDK4 (hence their name INhibitors of CDK4), and of CDK6. The other family of CKIs, CIP/KIP proteins are capable of inhibiting all CDKs. Enforced expression of INK4 proteins can lead to G1 arrest by promoting redistribution of Cip/Kip proteins and blocking cyclin E-CDK2 activity. In cycling cells, there is a resassortment of Cip/Kip proteins between CDK4/5 and CDK2 as cells progress through G1.
Prophagevignette|236x236px| Formation d'un prophage Un prophage est un génome de bactériophage (souvent raccourci en "phage") inséré et intégré dans le chromosome d'ADN bactérien circulaire ou existe sous forme de plasmide extrachromosomique. Il s'agit d'une forme latente de phage, dans laquelle les gènes viraux sont présents dans la bactérie sans provoquer de perturbation de la cellule bactérienne. Pro signifie avant, donc, prophage signifie le stade d'un virus sous forme de génome inséré dans l'ADN de l'hôte avant d'être activé à l'intérieur de l'hôte.
Syndrome de CockayneLe syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante.
