Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Spatiotemporal gene expressionSpatiotemporal gene expression is the activation of genes within specific tissues of an organism at specific times during development. Gene activation patterns vary widely in complexity. Some are straightforward and static, such as the pattern of tubulin, which is expressed in all cells at all times in life. Some, on the other hand, are extraordinarily intricate and difficult to predict and model, with expression fluctuating wildly from minute to minute or from cell to cell.
Protéineredresse=1.36|vignette|Représentation d'une protéine, ici deux sous-unités d'une molécule d'hémoglobine. On observe les représentées en couleur, ainsi que deux des quatre molécules d'hème, qui sont les groupes prosthétiques caractéristiques de cette protéine. redresse=1.36|vignette|Liaison peptidique –CO–NH– au sein d'un polypeptide. Le motif constitue le squelette de la protéine, tandis que les groupes liés aux sont les chaînes latérales des résidus d'acides aminés.
Projet Génome humainvignette|Le génome humain est constitué de l'ensemble de l'information portée par nos 23 paires de chromosomes. Le (PGH, ou HGP pour l'anglais Human Genome Project) est un programme lancé fin 1988 dont la mission était d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Son achèvement a été annoncé le . Le nouveau projet lancé dans la foulée en , ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), donne des résultats importants sur l'ADN non codant humain.
ARN polymérase IIredresse=1.5|vignette|Représentation d'une ARN poylmérase II de Saccharomyces cerevisiae. L'ARN polymérase II (RNAP II ou Pol II) est une nucléotidyltransférase présente dans les cellules des eucaryotes. C'est l'une des ARN polymérases de ces organismes, avec l'ARN polymérase I, l'ARN polymérase III et l'ARN polymérase IV. Elle réalise la transcription de l'ADN pour produire l'ARN prémessager et l'essentiel des petits ARN nucléaires et des micro-ARN.
Terminateur (génétique)alt=Terminateur Rho-indépendant|vignette|Terminaison Rho-indépendante. Le terminateur sur l'ARNm (rouge) est constitué d'une structure en tige-boucle suivie d'une série d'uridines (U). La structure en tige-boucle provoque une pause de l'ARN polymérase (bleue). L'interaction entre l'ARNm et le brin d'ADN matrice est alors seulement constitué d'appariements A-U, faibles, et l'ARNm se détache. En génétique, un terminateur ou terminateur de transcription est une séquence du génome qui marque la fin de la transcription d'un gène ou d'un opéron en ARN messager par l'ARN polymérase.
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Structure quaternairevignette|Structure quaternaire de l'hémoglobine humaine. Deux sous-unités α et deux sous-unités β forment le tétramère fonctionnel de l'hémoglobine. Elles sont arrangées avec un enchaînement de type αβαβ. La structure quaternaire d'une protéine multimérique est la manière dont sont agencées les différentes chaînes protéiques, ou sous-unités, à l'état natif les unes par rapport aux autres. Ce qualificatif ne s'applique qu'aux protéines multimériques, c'est-à-dire ne contenant pas qu'une seule sous unité.
Acide ribonucléique messagervignette|Représentation schématique de la synthèse et de la maturation d'un ARN messager dans une cellule eucaryote. L'acide ribonucléique messager, ARN messager, ou ARNm (en anglais, mRNA, pour messenger ribonucleic acid), est une molécule intermédiaire d'acide ribonucléique (ARN), consistant en une copie transitoire d'une portion de l'ADN correspondant à un ou plusieurs gènes d'un organisme biologique. L'ARNm est utilisé comme intermédiaire par les cellules pour la synthèse des protéines.
DénaturationEn biochimie, la dénaturation est le processus par lequel une macromolécule biologique, acide nucléique ou protéine, perd sa conformation tridimensionnelle normale : les protéines perdent leur repliement et se déplient, les deux brins appariés des duplex d'acides nucléiques se séparent. Cette conformation tridimensionnelle est le plus souvent nécessaire pour que les macromolécules biologiques puissent remplir leur fonction et donc la dénaturation inactive en général ces macromolécules biologiques.
