Syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec déficience intellectuelle sévère, une absence de langage oral, des troubles de la motricité, de l'équilibre et de la sensorialité. Les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent joyeuses, mais s'excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents. Le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman décrit pour la première fois, dès 1965, les symptômes du syndrome. Avant cette description, les malades atteints par le syndrome d'Angelman étaient souvent diagnostiqués autistes. La prévalence de la maladie est estimée à un individu sur à . De nombreuses caractéristiques du syndrome d'Angelman résultent de la perte de fonction d'un gène appelé UBE3A situé sur le chromosome 15. Les gens héritent normalement d'une copie du gène UBE3A de chaque parent. Les deux copies de ce gène sont activées (actives) dans de nombreux tissus du corps. Dans certaines régions du cerveau, cependant, seule la copie héritée de la mère d'une personne (la copie maternelle) est active. Cette activation génique spécifique au parent est causée par un phénomène appelé empreinte génomique. Si la copie maternelle du gène UBE3A est perdue en raison d'un changement chromosomique ou d'une mutation génique, une personne n'aura aucune copie active du gène dans certaines parties du cerveau. Plusieurs mécanismes génétiques différents peuvent inactiver ou supprimer la copie maternelle du gène UBE3A. La plupart des cas de syndrome d'Angelman (environ 70%) surviennent lorsqu'un segment du chromosome maternel 15 contenant ce gène est supprimé. Dans d'autres cas (environ 11%), le syndrome d'Angelman est provoqué par une mutation dans la copie maternelle du gène UBE3A. Dans un petit pourcentage de cas, le syndrome d'Angelman survient lorsqu'une personne hérite de deux copies du chromosome 15 de son père (copies paternelles) au lieu d'une copie de chaque parent. Ce phénomène est appelé disomie uniparentale paternelle.
