Gène soumis à empreinte

On dit d'un gène qu'il est soumis à l'empreinte parentale lorsque, chez les organismes diploïdes, la copie héritée de la mère et la copie héritée du père ne sont pas exprimées de la même manière. En règle générale, l'une des deux copies du gène est totalement éteinte alors que l'autre est active . Les gènes soumis à l'empreinte parentale sont essentiellement impliqués dans le développement. Aujourd'hui on ne connait des gènes soumis à l'empreinte que chez les mammifères et les plantes à fleur. D'un point de vue moléculaire, l'empreinte parentale est due à l'apposition de marques épigénétiques dans les cellules germinales des parents. Ces marques peuvent par exemple conduire à la répression d'un gène. L'empreinte parentale est due à une différence entre les marques épigénétiques sur la copie d'un gène héritée de la mère et la copie d'un gène héritée du père. Durant les années 1980, des chercheurs montrent qu'un embryon de souris issu artificiellement de la fusion de deux jeux de chromosomes haploïdes issus d'un mâle avorte systématiquement, tandis que les embryons issus de la fusion de deux génomes haploïdes d'une femelle donnent naissance à des jeunes normalement proportionnés mais bien plus petits que la normale. Ceci suggère que les génomes maternel et paternel ne jouent pas le même rôle au cours du développement. C'est ainsi que naît l'idée d'empreinte. Les auteurs proposent déjà, sans idée du mécanisme qui en serait à l'origine, que l'empreinte ait lieu au cours de la gamétogenèse chez les parents. Il apparaît alors que l'empreinte parentale est indispensable au développement normal d'un embryon. C'est quelques années plus tard, au début des années 1990, que les premiers gènes soumis à empreinte parentale sont découverts chez la souris. Il s'agit d'IGF2, un facteur de croissance. Les auteurs montrent que les effets d'une mutation sur ce gène sont asymétriques. Un embryon héritant l'allèle sain de la mère et l'allèle muté du père aura un déficit de croissance tandis qu'un embryon héritant de l'allèle muté de la mère et de l'allèle sain du père se développera normalement.