HaploinsufficiencyHaploinsufficiency in genetics describes a model of dominant gene action in diploid organisms, in which a single copy of the wild-type allele at a locus in heterozygous combination with a variant allele is insufficient to produce the wild-type phenotype. Haploinsufficiency may arise from a de novo or inherited loss-of-function mutation in the variant allele, such that it yields little or no gene product (often a protein). Although the other, standard allele still produces the standard amount of product, the total product is insufficient to produce the standard phenotype.
IndelIndel est un mot-valise utilisé en génétique et en bio-informatique pour désigner une insertion ou une délétion dans une séquence biologique (acide nucléique ou protéine) par rapport à une séquence de référence. On peut observer en particulier mettre en évidence des indels lorsqu'on effectue des comparaisons au moyen de programmes d'alignement de séquences. Le terme indel a été introduit parce que la notion d'insertion ou de délétion est relative suivant le choix de la séquence utilisée comme référence : à une insertion dans une séquence correspond une délétion dans la séquence qui lui est comparée.
Lois de MendelLes lois de Mendel sont trois lois concernant les principes de l'hérédité biologique, énoncées par le moine et botaniste de nationalité austro-hongroise Gregor Mendel (1822-1884). La redécouverte des lois de Mendel en 1900, puis leur combinaison avec la découverte des chromosomes, considérés comme le support physique de l'hérédité, est à l'origine de la fondation de la génétique formelle au début du . À la suite de la démonstration du rôle du hasard et de l'environnement dans les phénomènes biologiques, ces lois sont aujourd'hui remises en cause par le biologiste français Jean-Jacques Kupiec.
ARN non codantUn ARN non codant (ou ARNnm pour ARN non messager) est un ARN, issu de la transcription de l'ADN, qui ne sera pas traduit en protéine par les ribosomes. L'importance quantitative et fonctionnelle des ARN non codants a été longtemps sous estimée. On en connaît aujourd'hui une grande diversité, et il semblerait qu'une partie importante des génomes soit transcrite en ARN, alors que, dans le génome humain par exemple, seulement 1,2 % de l'information de l'ADN est traduite en protéines.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
HominidaeLes Hominidae, ou Hominidés, sont une famille de primates simiiformes rassemblant les genres actuels Pongo (orang-outan), Gorilla (gorille), Pan (chimpanzé) et Homo. S'y trouvent également un certain nombre de genres fossiles apparentés, ancêtres ou plus souvent collatéraux des ancêtres des quatre genres actuels. Cette famille admet pour groupe frère les Hylobatidés, d'autres singes sans queue, couramment appelés gibbons, comprenant quatre genres et une vingtaine d'espèces.
Séquence codantevignette|Schéma simplifié du dogme central de la biologie moléculaire. Certaines séquences d'ADN subissent une transcription afin de générer un ARN messager primaire. Cet ARNm subit différentes transformations, notamment l'épissage, par lequel les introns sont enlevés, pour générer un transcrit mature. Finalement, les ribosomes traduisent la séquence codante en protéine. La séquence codante est indiquée en vert.
Dinucléotide CpGredresse=1.75|vignette| Îlot CpG (à gauche) montrant une concentration dix fois plus élevée en dinucléotides CpG (en jaune) par rapport à une séquence typique du génome (à droite) où on les trouve tous les cent nucléotides environ.L'îlot CpG représenté ici est un promoteur, dont le codon d'initiation — — est souligné en rouge. Un dinucléotide CpG, parfois appelé site CpG en référence à l'anglais CpG site, est un segment d'ADN de deux nucléotides dont la séquence de bases nucléiques est CG.
Sélection artificielleSelective breeding (also called artificial selection) is the process by which humans use animal breeding and plant breeding to selectively develop particular phenotypic traits (characteristics) by choosing which typically animal or plant males and females will sexually reproduce and have offspring together. Domesticated animals are known as breeds, normally bred by a professional breeder, while domesticated plants are known as varieties, cultigens, cultivars, or breeds.
ARN polyméraseL'ARN polymérase est un complexe enzymatique responsable de la synthèse de l'acide ribonucléique, ou ARN, à partir d'une matrice d'ADN. Ce processus biologique, présent dans toutes les cellules, s'appelle la transcription. Chez les eucaryotes, il existe essentiellement trois ARN polymérases — l'ARN polymérase I, l'ARN polymérase II et l'ARN polymérase III tandis que chez les procaryotes il n'existe qu'une seule ARN polymérase.
