A germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation. Germline mutation is distinct from somatic mutation.
Germline mutations can be caused by a variety of endogenous (internal) and exogenous (external) factors, and can occur throughout zygote development. A mutation that arises only in germ cells can result in offspring with a genetic condition that is not present in either parent; this is because the mutation is not present in the rest of the parents' body, only the germline.
Germline mutations can occur before fertilization and during various stages of zygote development. When the mutation arises will determine the effect it has on offspring. If the mutation arises in either the sperm or the oocyte before development, then the mutation will be present in every cell in the individual's body. A mutation that arises soon after fertilization, but before germline and somatic cells are determined, then the mutation will be present in a large proportion of the individual's cell with no bias towards germline or somatic cells, this is also called a gonosomal mutation. A mutation that arises later in zygote development will be present in a small subset of either somatic or germline cells, but not both.
A germline mutation often arises due to endogenous factors, like errors in cellular replication and oxidative damage. This damage is rarely repaired imperfectly, but due to the high rate of germ cell division, can occur frequently.
Endogenous mutations are more prominent in sperm than in ova.
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This course provides a comprehensive overview of the biology of cancer, illustrating the mechanisms that cancer cells use to grow and disseminate at the expense of normal tissues and organs.
The course covers in detail molecular mechanisms of cancer development with emphasis on cell cycle control, genome stability, oncogenes and tumor suppressor genes.
Le but du cours est de fournir un aperçu général de la biologie des cellules et des organismes. Nous en discuterons dans le contexte de la vie des cellules et des organismes, en mettant l'accent sur l
Le terme néoplasie (littéralement : nouvelle croissance) désigne une formation nouvelle — le néoplasme — qui se développe par prolifération cellulaire et qui présente une organisation structurale et une coordination fonctionnelle faible, voire nulle, avec le tissu environnant. Le mot « néoplasme » est le terme utilisé en médecine pour désigner une tumeur ou un cancer. Un journal scientifique consacré à la recherche oncologique porte le nom de Neoplasia.
vignette|Schéma de réparation d’excision par nucléotides La réparation par excision de nucléotides ou NER (pour nucleotide excision repair) est un des systèmes naturels permettant - dans une certaine mesure - la réparation de l'ADN dégradé (par exemple par une exposition aux ultraviolets ou à la radioactivité). Il permet de corriger principalement les lésions étendues ou qui déforment de manière importante l'ADN, comme les pontages avec des molécules exogènes.
La cancérogenèse est l'ensemble de phénomènes transformant une cellule normale en cellule cancéreuse. La formation d'une tumeur maligne met en jeu un ensemble d'événements qui aboutissent à une prolifération incontrôlée des cellules. Les tumeurs apparaissent lorsque environ une demi douzaine de gènes participant au contrôle de la croissance cellulaire ont muté. Cependant, normalement les systèmes de défenses de l'organisme doivent empêcher le cancer de se développer. Paradoxe de Peto Catégorie:Physiopathol
Constitutive heterochromatin is essential for transcriptional silencing and genome integrity. The establishment of constitutive heterochromatin in early embryos and its role in early fruitfly development are unknown. Lysine 9 trimethylation of histone H3 ( ...
Lung cancer is the leading cause of cancer-related deaths worldwide and the most commonlung cancer subtype is lung adenocarcinoma (LUAD). Frequently mutated genes involveactivating mutations in KRAS and loss of function mutations in TP53. LUADs primarily a ...
Background: Cancer genome sequencing enables accurate classification of tumours and tumour subtypes. However, prediction performance is still limited using exome-only sequencing and for tumour types with low somatic mutation burden such as many paediatri ...