Génotype

vignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt. Par exemple, s'il existe deux formes du gène X : l'allèle Xa et l'allèle Xb, alors le génotype d'un individu pour le gène X peut être soit homozygote (Xa/Xa ou Xb/Xb), soit hétérozygote (Xa/Xb). L'être humain possède deux copies de chaque gène, donc potentiellement, 2 allèles différents au maximum (sauf en cas d'aneuploïdie, par exemple pour les cas de trisomie, où on trouve trois chromosomes, donc trois copies pour un même gène, comme dans le cas de la trisomie 21). Le génotype est l’information portée par le génome d’un organisme, contenu dans chaque cellule sous forme d’acide désoxyribonucléique (ADN). Porté par les chromosomes, il est localisé à l’intérieur du noyau chez les eucaryotes et dans le cytoplasme chez les procaryotes. Dans la molécule d'ADN, c'est la séquence des nucléotides qui constitue l'information génétique. Chez l'être humain, on estime que le nombre de gènes est compris entre et . Il existe pour une majorité de ces gènes plusieurs allèles dans la population. S'il existe trois génotypes différents possibles pour un gène existant sous deux formes alléliques, il est facile d'imaginer le nombre faramineux de génotypes possibles pour un individu. C'est pour cela que l'on dit que nous sommes tous différents : la probabilité que deux individus aient, au hasard, hérité des mêmes allèles pour tous leurs gènes est extrêmement faible voire impossible. Seul les vrais jumeaux font exception à cette règle : étant issus de la même cellule œuf (zygote), ils sont donc exactement de même composition allélique. Au début du , William Bateson invente les termes Génotype et Phénotype.