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Concept
Syndrome d'Alagille
Résumé
Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique.
La mortalité de ce syndrome est d’environ 10 % en raison principalement de complications cardiaques et surtout hépatiques.
D’autres organes peuvent être atteints, mais beaucoup plus rarement. Les manifestations cliniques sont très variables même dans une famille atteinte par cette pathologie.
Il est causé par une mutation du gène JAG1 ou du gène NOTCH2.
Le syndrome d’Alagille a été décrit en 1975 par Daniel Alagille comme l’association de manifestations hépatiques
qui se révèlent par une cholestase se manifestant par un ictère (jaunisse) dès les premiers jours de la vie avec décoloration des selles. Cet ictère peut s’accompagner de démangeaison importantes qui est le symptôme le plus rapporté. La biopsie hépatique permet de confirmer la diminution des canaux biliaires bien que cette caractéristique ne soit pas toujours présent à la naissance.
L’anomalie cardiaque (cardiopathie congénitale) la plus fréquente est une sténose localisée des branches de l’artère pulmonaire sans conséquence pathologique mais une sténose de la branche principale de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot est décelée.
Du côté du faciès : le front est bombé, les yeux écartés, et le menton pointu et en avant. Les vues uniquement par radiographie avec vertèbres en aile de papillon par absence de fusion de l’arc antérieur. Aucune conséquence médicale de cette anomalie.
Anomalies oculaires particulières : recherchées par un ophtalmologue pour confirmer le diagnostic, cette anomalie est un embryotoxon.
En fonction du degré d'atteinte, la vie avec le syndrome d'Alagille varie. Ainsi pour des personnes qui ne manifestent pas de teint jaunâtre ni de gonflement abdominal important, la vie avec le syndrome d'Alagille n'est en rien différente de la vie d'une personne normale.
Source officielle
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