NeurofibromeUn neurofibrome est une tumeur bénigne des nerfs périphériques, le plus souvent isolée, mais parfois multiple notamment dans le cas d'une neurofibromatose. Les neurofibromes surviennent principalement chez l'adulte jeune. Il s'agit de la deuxième tumeur la plus fréquente des nerfs périphériques (10 à 20 % du total) derrière le schwannome (70 %). On distingue deux formes, le neurofibrome localisé solitaire (90 % des cas) et le neurofibrome plexiforme (10 % des cas, caractéristique de la neurofibromatose de type I).
NeurofibromatoseLes neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon. Il existe plusieurs types de neurofibromatoses qui n'ont aucun rapport entre elles: La neurofibromatose de type (NF1 - maladie de Recklinghausen - 1881, 1988) La neurofibromatose de type (NF2 - tumeurs bénignes : schwannomes vestibulaires bilatéraux - 1822, 1920, 1993) La neurofibromatose de type , ou schwannomatose (NF3 - tumeurs bénignes : schwannomes non vestibulaires bilatéraux ) La neurofibromatose de type 1 La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène NF1 codant la neurofibromine.
Neurofibromine 1neurofibromatosis 1 (NF1) is a gene in humans that is located on chromosome 17. NF1 codes for neurofibromin, a GTPase-activating protein that negatively regulates RAS/MAPK pathway activity by accelerating the hydrolysis of Ras-bound GTP. NF1 has a high mutation rate and mutations in NF1 can alter cellular growth control, and neural development, resulting in neurofibromatosis type 1 (NF1, also known as von Recklinghausen syndrome).
Malignant peripheral nerve sheath tumorA malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a form of cancer of the connective tissue surrounding nerves. Given its origin and behavior it is classified as a sarcoma. About half the cases are diagnosed in people with neurofibromatosis; the lifetime risk for an MPNST in patients with neurofibromatosis type 1 is 8–13%. MPNST with rhabdomyoblastomatous component are called malignant triton tumors. The first-line treatment is surgical resection with wide margins. Chemotherapy (e.g.
PhéochromocytomeUn phéochromocytome est une affection tumorale parfois maligne. Cette tumeur se développe à partir des cellules chromaffines de la médullo-surrénale. Ne pas confondre avec le qui, quant à lui, se développe à partir du cortex de la glande surrénale. Celui-ci se manifeste par une hypertension artérielle grave. Cette tumeur est exceptionnelle, mais touche des patients relativement jeunes (20-50 ans). Elle concerne moins de 0,3 % des hypertensions artérielles.
Protéine Rasvignette|Représentation tri-dimensionnelle de la structure des protéines Ras Les protéines Ras sont une famille de protéines, avec un rôle de protooncogène. Une tumeur sur quatre chez l'humain possède une mutation de ce gène. Les protéines Ras sont des petites GTPases qui font partie de la famille des protéines G monomériques. Elles sont activées par les récepteurs membranaires des facteurs de croissance. Elles agissent sur plusieurs voies métaboliques par activation de kinases (cascade de phosphorylations).
HydrocéphalieL’hydrocéphalie (du grec ancien / húdôr (« eau ») et / kephalế (« tête »)) est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut être due à une hypersécrétion de LCS, un défaut de résorption, ou une obstruction mécanique des voies de circulation. Dans les familles issues de mariages entre apparentés, l'enfant consanguin a 13 fois plus de risques de développer une hydrocéphalie.
ÉpilepsieL', aussi appelée mal comitial, est une affection neurologique qui touche plus de 50 millions de personnes à travers le monde. Elle est définie comme une famille de maladies dont le point commun est une prédisposition cérébrale à engendrer des « crises » épileptiques dites « non provoquées », c'est-à-dire spontanées, non expliquées par un facteur causal immédiat.
