Maladie génétique du métabolisme des glucidesLes maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué : métabolisme du glycogène ou glycogénose. Comme le glycogène est le carburant musculaire, beaucoup de ces maladies se manifestent comme des maladies musculaires ou myopathies.
PhosphoglucomutaseLa phosphoglucomutase (PGM) est une isomérase qui catalyse la réaction : α-D-glucose-1-phosphate α-D-glucose-6-phosphate. Comme toutes les mutases, son action ne consiste qu'à déplacer un groupe fonctionnel, ici un groupe phosphate, entre deux atomes de carbone d'une même molécule. La PGM agit avec un cofacteur, le glucose-1,6-bisphosphate, qui sert à phosphoryler un résidu de sérine sur le site actif de l'enzyme. Il existe plusieurs isoformes de phosphoglucomutases, appelées (gène PGM1), (gène PGM2), (gène PGM3), avec des affinités légèrement différentes avec les substrats.
Exercise intoleranceExercise intolerance is a condition of inability or decreased ability to perform physical exercise at the normally expected level or duration for people of that age, size, sex, and muscle mass. It also includes experiences of unusually severe post-exercise pain, fatigue, nausea, vomiting or other negative effects. Exercise intolerance is not a disease or syndrome in and of itself, but can result from various disorders. In most cases, the specific reason that exercise is not tolerated is of considerable significance when trying to isolate the cause down to a specific disease.
Maladie métabolique génétiqueLes maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
