Concept
Ciliopathie
Concepts associés (10)
Nephronophthisis
Nephronophthisis is a genetic disorder of the kidneys which affects children. It is classified as a medullary cystic kidney disease. The disorder is inherited in an autosomal recessive fashion and, although rare, is the most common genetic cause of childhood kidney failure. It is a form of ciliopathy. Its incidence has been estimated to be 0.9 cases per million people in the United States, and 1 in 50,000 births in Canada. Infantile, juvenile, and adolescent forms of nephronophthisis have been identified.
Polykystose rénale
La polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins . Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête .
Agénésie du corps calleux
L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Cette absence peut être totale ou partielle. La formation du corps calleux commence normalement à partir de 5 semaines de vie in utero et se termine à 17 semaines. Cette absence de corps calleux peut être soit isolée, soit associée à d’autres pathologies. Une agénésie du corps calleux, quelle qu'en soit la cause, serait observée dans 0,3 % à 0,7 % de la population. Corps calleux Sagittal.
Syndrome d'Alström
Le syndrome d'Alström est caractérisé par une rétinite pigmentaire à cônes, une obésité, une surdité de transmission progressive, une cardiomyopathie dilatée, un diabète non insulino-dépendant et parfois un retard mental. Il est dû à une mutation sur le gène ALMS1. Les signes de la maladie sont très variables même dans une famille atteinte. La rétinite pigmentaire débute avant 15 mois de vie et est progressive avec photophobie, nystagmus. Elle est particulière car elle commence par la perte de la vision centrale.
Syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant : un retard de développement ; des anomalies de la respiration ; des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ; une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ; une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ; le retard mental est absent ou d’intensité variable.
Syndrome de Meckel
Le syndrome de Meckel est un syndrome médical qui associe typiquement une : polydactylie postaxiale ; polykystose rénale ; encéphalocèle, le plus souvent occipitale. Syndrome de Gruber Syndrome de Meckel-Gruber Dysencéphalie splanchnocystique Cette pathologie est particulièrement fréquente dans l'héritage finlandais en raison d'un effet fondateur. Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs locus sont retrouvés responsable de ce syndrome : locus MKS1 sur le chromosome 17 pour le syndrome de Meckel type 1 ; locus MKS2 sur le chromosome 11 pour le syndrome de Meckel type 2 ; locus MKS3 sur le chromosome 8 pour le syndrome de Meckel type 3.
Anencéphalie
L'anencéphalie est une malformation congénitale du système nerveux central qui découle de l'absence de la fermeture normale du tube neural à l'extrémité antérieure (neuropore céphalique), généralement entre le et le de la grossesse. Cette malformation cause l'absence partielle ou totale de l'encéphale, du crâne, et du cuir chevelu. Le fœtus avec cette malformation est sans prosencéphale, et alors il n'a ni les capacités de penser ni de se coordonner. Le cerveau qui reste est souvent exposé à cause du manque de crâne et de cuir chevelu.
Basal body
A basal body (synonymous with basal granule, kinetosome, and in older cytological literature with blepharoplast) is a protein structure found at the base of a eukaryotic undulipodium (cilium or flagellum). The basal body was named by Theodor Wilhelm Engelmann in 1880. It is formed from a centriole and several additional protein structures, and is, essentially, a modified centriole. The basal body serves as a nucleation site for the growth of the axoneme microtubules.
Cil cellulaire
En biologie cellulaire, les cils cellulaires sont des extensions du cytoplasme que l'on retrouve dans presque tous les types cellulaires eucaryotes. Ces cils s'observent notamment dans certains tissus épithéliaux, organisés en rangées au pôle apical de la cellule, on parle alors de spécialisation apicale. Ces cils sont plus courts que les flagelles. On distingue les cils primaires (qui possèdent une fonction sensorielle) et les cils vibratiles. Il existe également des cils nodaux que l'on retrouve au stade embryonnaire, impliqués dans l'arrangement des futurs organes.
Épithélium
vignette|350px|Types d'épithéliums. Les épithéliums sont des tissus constitués de cellules étroitement juxtaposées (ou jointives), sans interposition de fibres ou de substance fondamentale (en microscopie optique, ce qui les distingue des tissus conjonctifs). Les cellules sont associées les unes aux autres grâce à des jonctions intercellulaires. Les épithéliums ne sont pas vascularisés, à l'exception des stries vasculaires (cochlée, production de l'endolymphe).