A fusion gene is a hybrid gene formed from two previously independent genes. It can occur as a result of translocation, interstitial deletion, or chromosomal inversion. Fusion genes have been found to be prevalent in all main types of human neoplasia. The identification of these fusion genes play a prominent role in being a diagnostic and prognostic marker. The first fusion gene was described in cancer cells in the early 1980s. The finding was based on the discovery in 1960 by Peter Nowell and David Hungerford in Philadelphia of a small abnormal marker chromosome in patients with chronic myeloid leukemia—the first consistent chromosome abnormality detected in a human malignancy, later designated the Philadelphia chromosome. In 1973, Janet Rowley in Chicago showed that the Philadelphia chromosome had originated through a translocation between chromosomes 9 and 22, and not through a simple deletion of chromosome 22 as was previously thought. Several investigators in the early 1980s showed that the Philadelphia chromosome translocation led to the formation of a new BCR::ABL1 fusion gene, composed of the 3' part of the ABL1 gene in the breakpoint on chromosome 9 and the 5' part of a gene called BCR in the breakpoint in chromosome 22. In 1985 it was clearly established that the fusion gene on chromosome 22 produced an abnormal chimeric BCR::ABL1 protein with the capacity to induce chronic myeloid leukemia. It has been known for 30 years that the corresponding gene fusion plays an important role in tumorigenesis. Fusion genes can contribute to tumor formation because fusion genes can produce much more active abnormal protein than non-fusion genes. Often, fusion genes are oncogenes that cause cancer; these include BCR-ABL, TEL-AML1 (ALL with t(12 ; 21)), AML1-ETO (M2 AML with t(8 ; 21)), and TMPRSS2-ERG with an interstitial deletion on chromosome 21, often occurring in prostate cancer. In the case of TMPRSS2-ERG, by disrupting androgen receptor (AR) signaling and inhibiting AR expression by oncogenic ETS transcription factor, the fusion product regulates the prostate cancer.

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Protéine de fusion
Une protéine de fusion est une protéine artificielle obtenue par la combinaison de différentes protéines, ou partie de protéines. Elle est obtenue à la suite de la création par recombinaison de l'ADN d'un gène comportant les cadres de lecture ouverts correspondant aux protéines ou parties de protéines désirées. Les protéines de fusion peuvent également être appelées protéines chimères. Une des applications les plus connues des protéines de fusion est la fusion d'une protéine d'intérêt à une protéine fluorescente.
Hybridation in situ en fluorescence
vignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
Translocation (génétique)
aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.
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