Translocation (génétique)

aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation. Un risque de trisomie et de monosomie partielles existe cependant pour la descendance si les cellules germinales sont également porteuses de cette altération. Il peut toutefois arriver que les points de cassure d'une translocation se situent à l'intérieur d'un gène important, provoquant une interruption de ce gène. Dans ce cas, cette translocation même si elle est équilibrée peut être causale d'un syndrome pathologique ou d'une anomalie phénotypique chez le porteur. Si la translocation implique une perte ou un gain de matériel chromosomique et par conséquent une perte ou un gain de certains gènes, elle est qualifiée de déséquilibrée. Un risque important de malformation congénitale et/ou de retard mental existe pour le premier individu atteint par cette translocation. Une translocation se produit généralement lors de la méiose cellulaire. Cependant, certaines translocations rarissimes se produisent lors de la mitose cellulaire. Une translocation chromosomique est notée de la manière suivante en nomenclature internationale : t(A;B)(p1;q2) La partie t(A;B) spécifie que la translocation concerne les chromosomes des paires A et B. La partie (p1;q2) est facultative. Elle précise les points de cassure respectifs sur les chromosomes concernés et spécifiés précédemment, à savoir que p1 indique une région sur le chromosome A et q2 sur le chromosome B. Les préfixes de région p et q désignent respectivement les bras court et long des chromosomes. Les nombres qui suivent ces préfixes correspondent au numéro de région, de bande ou de sous-bande (cf. aussi la notion de locus).