Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
AmniocentèseL'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.
CytogénétiqueLa cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN.
Syndrome de KallmannLe syndrome de Kallmann, ou syndrome olfacto-génital, est une affection rare (prévalence estimée à environ 1/), qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires (due à la production insuffisante ou absente de l'hormone hypothalamique contrôlant le système reproducteur: la gonadolibérine ou GnRH) et un déficit de la perception des odeurs. Il touche plus souvent les individus de sexe masculin (environ 5 garçons atteints pour une fille atteinte).
Spermatogenèsevignette|Spermatogenèse humaine. La spermatogenèse désigne le processus de développement des spermatozoïdes, qui sont les gamètes mâles matures de nombreux organismes à reproduction sexuée. Il s'agit donc de la version masculine de la gamétogenèse, dont l'équivalent féminin est l'ovogenèse. C'est un processus complexe de différenciation, impliquant la prolifération et le renouvellement des cellules germinales, la méiose et la spermiogenèse. Chez les mammifères, la spermatogenèse se produit dans les tubes séminifères des testicules sous l'influence des cellules de Sertoli.
Hormone folliculo-stimulanteL'hormone folliculo-stimulante (HFS) est une hormone peptidique (glycoprotéine) tirant son nom de l'anglais Follicle Stimulating Hormone (FSH). L'hormone folliculo-stimulante (FSH) se compose de deux chaînes (alpha et bêta) et a une structure semblable à celle de l'hormone lutéinisante (LH), de la thyréostimuline (TSH) et de l'hormone chorionique gonadotrope humaine (hCG). La FSH est produite par l'antéhypophyse, sa sécrétion est stimulée par l'hormone de libération des gonadotrophines hypophysaires (GnRH) produite par l'hypothalamus.
CryptorchidieLa cryptorchidie, appelée aussi trouble de la migration du testicule, ou plus communément testicule mal descendu, est l'absence d'un ou des deux testicules dans le scrotum (position normale introscrotale chez l'homme et chez les animaux à testicules externes). Elle inclut l’ectopie testiculaire, qui est l'insertion du testicule dans un autre endroit, hors des bourses et de son trajet normal, en raison d'un arrêt de la migration du testicule lors de son trajet de descente ; entre la région lombaire où il se forme et son emplacement naturel dans le scrotum.
Hypergonadotropic hypogonadismHypergonadotropic hypogonadism (HH), also known as primary or peripheral/gonadal hypogonadism or primary gonadal failure, is a condition which is characterized by hypogonadism which is due to an impaired response of the gonads to the gonadotropins, follicle-stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH), and in turn a lack of sex steroid production. As compensation and the lack of negative feedback, gonadotropin levels are elevated.
AutosomeUn autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un). Les autosomes sont formés de paires dont les membres ont la même forme, mais diffèrent des autres paires dans une cellule diploïde, alors que les membres d'une paire de gonosomes peuvent différer l'un de l'autre et ainsi déterminer le sexe. La plupart des chromosomes d'un génome sont autosomes. L'« ADN autosomal » ou « ADN autosomique » (dont l'abréviation est « ADNa ») est le nom donné à la séquence d'ADN porté par les autosomes.
OligospermieL’oligospermie ou oligozoospermie est la présence de spermatozoïdes en quantité anormalement faible (moins de spermatozoïdes par millilitre (ml) de sperme). On parle de cryptozoospermie (ou oligozoospermie extrême) dans le cas d'un spermogramme montrant la présence de moins d'un million de spermatozoïdes par ml de sperme. Elle diffère de : l'azoospermie qui est l'absence totale de spermatozoïdes dans l'éjaculat ; l'asthénospermie qui est l'absence de mobilité des spermatozoïdes.
