Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
Les autosomes sont formés de paires dont les membres ont la même forme, mais diffèrent des autres paires dans une cellule diploïde, alors que les membres d'une paire de gonosomes peuvent différer l'un de l'autre et ainsi déterminer le sexe.
La plupart des chromosomes d'un génome sont autosomes.
L'« ADN autosomal » ou « ADN autosomique » (dont l'abréviation est « ADNa ») est le nom donné à la séquence d'ADN porté par les autosomes.
Grâce à d'importants progrès et gains de rendement dans le séquençage de l'ADN et l'informatisation du code génétique, l'étude globale de l'ADN autosomal a pris aujourd'hui une grande importance pour une nouvelle génération d'études génétiques dans certains domaines, comme en génétique des populations ou en paléogénétique. L'ADN autosomal permet de comparer globalement et précisément des génomes presque entiers, de déterminer leurs degrés de parenté et de déterminer des pourcentages de mélange génétique entre populations sans avoir forcement besoin d'un grand nombre d'échantillons des populations étudiées. Ce qui représente un progrès révolutionnaire par rapport aux anciennes méthodes fondées seulement sur l'ADN uniparental (l'ADN du chromosome Y et l'ADN mitochondrial, fournissant les marqueurs des haplogroupes) beaucoup plus restreint et peu représentatif du génome entier. Auparavant, l'ADN autosomal était étudié surtout de manière plus ciblée (sur certains gènes) ou plus globalement par l'étude du polymorphisme des microsatellites notamment.
Chez l'être humain, les cellules somatiques comptent 23 paires de chromosomes dont 22 paires d'homologues, dits autosomes, numérotés de 1 à 22. L'ADN autosomal humain représente donc la séquence des 22 autosomes de ses cellules somatiques.
A contrario, la dernière paire constitue les deux chromosomes dits sexuels, les gonosomes, déterminant le sexe d'un individu. Un humain de sexe féminin présentera deux chromosomes X homologues, l'un d'eux étant inactivé et se présentant sous une forme condensée appelée corpuscule de Barr.
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Basic course in biochemistry as well as cellular and molecular biology for non-life science students enrolling at the Master or PhD thesis level from various engineering disciplines. It reviews essent
Le but du cours est de fournir un aperçu général de la biologie des cellules et des organismes. Nous en discuterons dans le contexte de la vie des cellules et des organismes, en mettant l'accent sur l
Ce cours présente les principes fondamentaux à l'œuvre dans les organismes vivants. Autant que possible, l'accent est mis sur les contributions de l'Informatique aux progrès des Sciences de la Vie.
vignette|400px|Description de la structure d'un chromosome. Un chromosome (du χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau.
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Background: We previously described the KINSSHIP syndrome, an autosomal dominant disorder associated with intellectual disability (ID), mesomelic dysplasia and horseshoe kidney,caused by de novo variants in the degron of AFF3. Mouse knock-ins and overexpre ...
The HoxD cluster is critical for vertebrate limb development. Enhancers located in both the telomeric and centromeric gene deserts flanking the cluster regulate the transcription of HoxD genes. In rare patients, duplications, balanced translocations or inv ...
NATURE PUBLISHING GROUP2020
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After fertilization of the transcriptionally silent oocyte, expression from both parental chromosomes is launched through zygotic genome activation (ZGA), occurring in the mouse at the 2-cell (2C) stage. Among the first elements to be transcribed are the D ...