Caryotype

Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie. vignette|droite|Caryotype de Caenorhabditis elegans (ADN en rouge / Kinétochores en vert). Les centromères des chromosomes holocentriques s’étendent sur toute la longueur des chromosomes. Peu fréquents chez les espèces couramment étudiées (à l’exception de C. elegans), jamais observés chez les vertébrés, les chromosomes holocentriques sont néanmoins répandus chez les protozoaires, plusieurs phylums d’invertébrés et quelques plantes. Après un prélèvement sur l'individu, des cellules (souvent des lymphocytes obtenus par un prélèvement sanguin) sont mises en culture in-vitro. La culture est alors mise en présence de colchicine qui perturbe les fuseaux mitotiques et bloque les cellules en métaphase de la mitose. Les cellules en mitose sont alors récoltées, on les fait gonfler par une incubation dans un milieu hypotonique ; on les met ensuite en présence d'un fixateur, et l'on étale la suspension cellulaire fixée sur une lame de verre, en vue de l'observation microscopique, c'est ce que l'on appelle un étalement chromosomique. Cette préparation est ensuite colorée. La coloration la plus classique est la coloration au giemsa qui entraîne, après l'application d'un traitement approprié, l'apparition de bandes sombres et claires alternées sur les chromosomes : le « G-banding ». La topographie des bandes est caractéristique d'un chromosome et permet de l'identifier (les deux chromosomes d'une même paire ont la même topographie de bandes).