Concept
Progéria
Concepts associés (16)
Réparation de l'ADN
right|vignette|Chromosomes montrant de nombreuses lésions. La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules d'ADN qui codent son génome. Dans les cellules, l'acide désoxyribonucléique (ADN) est soumis continuellement à des activités métaboliques normales et à des facteurs environnementaux portant atteinte à son intégrité. Ces facteurs environnementaux sont le plus souvent de nature chimique comme les radicaux libres de l'oxygène et les agents alkylants, ou physique, comme les radiations ultraviolettes et les rayonnements ionisants.
Syndrome de Werner
Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose, des ulcérations cutanées, des calcifications vasculaires et un hypogonadisme.
Vieillissement
Le vieillissement est l'ensemble des modifications fonctionnelles diminuant progressivement l'aptitude d'un objet, d'une information ou d'un organisme à assurer ses fonctions dans le temps. Dans le cas d'un organisme vivant (être humain par exemple), la plupart des cellules et organes ont une durée de vie maximale génétiquement programmée, mais ce processus peut être accéléré par divers stress subis in utero ou durant la vie - qui conduisent le plus souvent cet organisme à ne plus assurer son équilibre physiologique, ce qui le mène à la mort.
Progeroid syndromes
Progeroid syndromes (PS) are a group of rare genetic disorders that mimic physiological aging, making affected individuals appear to be older than they are. The term progeroid syndrome does not necessarily imply progeria (Hutchinson–Gilford progeria syndrome), which is a specific type of progeroid syndrome. Progeroid means "resembling premature aging," a definition that can apply to a broad range of diseases. Familial Alzheimer's disease and familial Parkinson's disease are two well-known accelerated-aging diseases that are more frequent in older individuals.
Lamina (biologie)
La lamina nucléaire est un maillage fibrillaire dense bordant (côté nucléoplasme) l'enveloppe nucléaire d'une cellule. Il s'agit d'un réseau protéique fibreux, homologue aux filaments intermédiaires qui double la membrane interne de l'enveloppe nucléaire formant une couche de 10 à 20 nm d'épaisseur et interrompue par des pores nucléaires. Ce réseau est composé de polypeptides appelés lamines de 3 types différents : lamine A, lamine B et lamine C. La lamine A et la lamine C sont quasi identiques.
Laminopathie
vignette|Cellules Laminopathiques Les laminopathies constituent un groupe de maladie dues à une anomalie d'une lamine, protéine présente dans les noyaux cellulaires et plus particulièrement dans la lamina. Elles sont causées par des mutations dans le gène LMNA codant les protéines de l'enveloppe nucléaire lamines A et C. L'une des affections la plus connue en est la progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, mais d'autres affections, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, certaines myopathies des ceintures, certaines cardiomyopathies, sont liées à une anomalie de cette protéine.
Réparation par excision de nucléotides
vignette|Schéma de réparation d’excision par nucléotides La réparation par excision de nucléotides ou NER (pour nucleotide excision repair) est un des systèmes naturels permettant - dans une certaine mesure - la réparation de l'ADN dégradé (par exemple par une exposition aux ultraviolets ou à la radioactivité). Il permet de corriger principalement les lésions étendues ou qui déforment de manière importante l'ADN, comme les pontages avec des molécules exogènes.
Télomérase
La télomérase est une ADN polymérase ARN dépendante qui, lors de la réplication de l'ADN chez les eucaryotes, permet de conserver la longueur du chromosome en ajoutant une structure spécifique à chaque extrémité : le télomère (du grec τέλος, extrémité ou fin). Bien que composé de désoxyribonucléotides comme le reste du chromosome, le télomère est synthétisé suivant un mode différent de la réplication classique de l'ADN. Les télomérases sont des ribonucléoprotéines (assemblage d'ARN et de protéines) qui catalysent l'addition d'une séquence répétée spécifique à l'extrémité des chromosomes.
Lamine (biologie)
La lamine est une protéine fibreuse qui forme la lamina nucléaire. Les lamines A(70kDa), B(67kDa) et C(60kDa) forment cette lamina dans toutes les cellules eucaryotes (sauf les globules rouges) : ce sont des filaments intermédiaires nucléoplasmiques de type V qui participent à la structure du noyau et aux liaisons chromatine/membrane nucléaire. Elles interviennent également dans les processus de mitose (phosphorylation des lamines sur les résidus sérine par le MPF ce qui les rend solubles.
Syndrome de Cockayne
Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie héréditaire caractérisée par une croissance insuffisante de la taille et/ou du poids au moment du développement de l’enfant. On constate également chez les sujets atteints une dysmorphie faciale, une sensibilité anormalement importante à la lumière, des troubles neurologiques progressifs et un retard mental. Il y a environ un cas sur dans les pays européens. En fonction des patients, la maladie peut se déclencher plus ou moins tôt, et être plus ou moins importante.