thumb|Enfant avec spina bifida. Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation liée à un défaut de formation des arcs vertébraux, un défaut de fermeture du tube neural (système nerveux primitif - défaut de fermeture du neuropore postérieur) et une ouverture du canal médullaire en bas du dos durant la quatrième semaine de la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l'extrémité caudale et donc la région sacrée, voire lombaire ; il en résulte l'absence de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres. La protrusion des méninges par cette ouverture donne un méningocèle. De gravité variable, ces malformations vont du spina bifida occulta, très majoritairement non diagnostiqué et bénin ou entraînant des troubles légers, au myéloméningocèle, lorsqu'il y a protrusion de moelle spinale avec les méninges. Le spina bifida aperta non occulta, qui regroupe le myéloméningocèle, le méningocèle et le spina bifida à moëlle ouverte, concerne cinq naissances sur . Les nerfs lombo-sacrés, qui sont affectés par le spina bifida, participent normalement : aux fonctions musculaires (hanche, cuisse, genou, jambe, pied) ; à la motricité digestive ; au contrôle vésical (innervation de la vessie et de ses sphincters) et anal (sphincter anal) ; aux fonctions génitales (masculines et féminines). thumb|Les formes de spina bifida. Le spina bifida risque d'entraîner une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs, une incontinence, des anomalies morphologiques de la moelle, des vertèbres et parfois des côtes, en fonction de la hauteur des vertèbres touchées. Dans de rares cas, un retard mental peut être associé. Les différentes formes de spina bifida entrainent des troubles différents : vignette Il représente la forme mineure et la plus répandue de la malformation. Il n'existe pas d'ouverture ni de déformation cutanée dans la région lombo-sacrée (la peau en regard des anomalies peut rester normale ou porter une zone très poilue, un nævus ou un hémangiome, voire une petite dépression du derme).

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