Concept
Drépanocytose
Concepts associés (42)
Mutation faux sens
500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Méthémoglobinémie
La méthémoglobinémie est le taux de méthémoglobine dans le sang et par extension le nom de la maladie correspondant à un taux trop important de méthémoglobine dans le sang. Cette maladie ou intoxication est parfois dite « syndrome du bébé bleu » (Blue baby syndrome en anglais) quand elle touche le très jeune enfant. Dans l'hémoglobine normale, les noyaux hémiques des sous unités de l'hémoglobine lient un fer ferreux (Fe2+) qui va lier l'oxygène.