Frottis sanguinUn frottis sanguin est du sang étalé sur une lame de microscope, dans le but d'observer ses cellules et aussi les dénombrer. Le frottis doit subir une coloration pour révéler certaines cellules qui sans cela seraient transparentes, donc non visibles. Il permet également de repérer un éventuel parasite dans le sang comme l'agent du paludisme, le Plasmodium falciparum. Étaler une goutte de sang uniformément sur une lame de verre, de manière à obtenir une seule couche de cellules.
HépatosplénomégalieUne hépatosplénomégalie est l'association d'une augmentation de volume du foie (hépatomégalie) et de la rate (splénomégalie). Le diagnostic se fait à la palpation de l'abdomen lors d'un examen clinique, ou en réalisant des examens complémentaires comme l'échographie abdominale, le scanner ou l'IRM. Une hépatosplénomégalie est le signe d'une pathologie sous-jacente. On la retrouve dans de très nombreuses maladies, par exemple dans la maladie de Gaucher.
HémolyseL'hémolyse est la destruction des globules rouges (GR) libérant l'hémoglobine (Hb) dans le plasma sanguin. C'est un état physiologique normal : chez les individus en bonne santé, les GR sont détruits au terme d'une vie de 120 jours. Cependant, dans certains cas, l'hémolyse est exagérée, réduisant la durée de vie des GR : on parle alors d'hyper-hémolyse. À terme apparaît une anémie. Les anémies hémolytiques sont celles provoquées par une destruction accélérée des globules rouges (GR).
Cœur pulmonaireLe cœur pulmonaire, est l'élargissement et l'insuffisance du ventricule droit du cœur en réponse à une augmentation de la post-charge, c'est-à-dire de la résistance vasculaire (ou hypertension artérielle pulmonaire). Le cœur pulmonaire est habituellement chronique mais peut être aigu et réversible. Le cœur pulmonaire aigu s’observe essentiellement au cours d’une embolie pulmonaire massive, ou bien dans le cadre du syndrome de détresse respiratoire aiguë. Si elle n'est pas traitée, la mort peut en résulter.
Diagnostic préimplantatoireLe diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules (blastomères) sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Dominance (génétique)La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre. On dit aussi qu'un allèle dominant n'a besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé. Ce type de dominance s’appelle la dominance complète, un allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez les organismes hétérozygotes.
Vitesse de sédimentationLa vitesse de sédimentation ou VS, également appelée réaction de Biernacki, en anglais erythrocyte sedimentation rate ou ESR, est une mesure non spécifique de l'inflammation, utilisée fréquemment comme test médical d'orientation. alt=Vitesse de sédimentation de sang anticoagulé|vignette|Tubes de Westergren utilisés pour mesurer la VS Pour effectuer ce test, du sang anticoagulé est placé dans un tube vertical normalisé appelé tube de Westergren, et la vitesse à laquelle les globules rouges tombent est reportée en mm/h (de manière plus simple, les résultats sont donnés en mm à la première heure et, éventuellement, en mm à la seconde heure).
Brain ischemiaBrain ischemia is a condition in which there is insufficient bloodflow to the brain to meet metabolic demand. This leads to poor oxygen supply or cerebral hypoxia and thus leads to the death of brain tissue or cerebral infarction/ischemic stroke. It is a sub-type of stroke along with subarachnoid hemorrhage and intracerebral hemorrhage. Ischemia leads to alterations in brain metabolism, reduction in metabolic rates, and energy crisis.
Échographie DopplerL'échographie Doppler est un examen médical échographique en deux dimensions non invasif qui permet d'explorer les flux sanguins intracardiaques et intravasculaires. Elle est basée sur un phénomène physique des ultrasons : l'effet Doppler. Elle est souvent surnommée écho Doppler. L'effet Doppler permet de quantifier les vitesses circulatoires. L'échographie permet de visualiser les structures vasculaires.
