Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Ataxie de FriedreichLataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863. Elle touche environ 1 personne sur en France, aussi bien les hommes que les femmes. C'est une mutation du gène FXN sur le locus q13 du chromosome 9, responsable de l'encodage d'une petite protéine de la matrice mitochondriale, la frataxine qui cause la maladie de Friedreich.
Cerebellar ataxiaCerebellar ataxia is a form of ataxia originating in the cerebellum. Non-progressive congenital ataxia (NPCA) is a classical presentation of cerebral ataxias. Cerebellar ataxia can occur as a result of many diseases and may present with symptoms of an inability to coordinate balance, gait, extremity and eye movements. Lesions to the cerebellum can cause dyssynergia, dysmetria, dysdiadochokinesia, dysarthria and ataxia of stance and gait. Deficits are observed with movements on the same side of the body as the lesion (ipsilateral).
Intention tremorIntention tremor is a dyskinetic disorder characterized by a broad, coarse, and low-frequency (below 5 Hz) tremor evident during deliberate and visually-guided movement (hence the name intention tremor). An intention tremor is usually perpendicular to the direction of movement. When experiencing an intention tremor, one often overshoots or undershoots one's target, a condition known as dysmetria. Intention tremor is the result of dysfunction of the cerebellum, particularly on the same side as the tremor in the lateral zone, which controls visually guided movements.
