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Concept
Ataxie de Friedreich
Résumé
Lataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence.
Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863.
Elle touche environ 1 personne sur en France, aussi bien les hommes que les femmes.
C'est une mutation du gène FXN sur le locus q13 du chromosome 9, responsable de l'encodage d'une petite protéine de la matrice mitochondriale, la frataxine qui cause la maladie de Friedreich. Cette mutation est une expansion du codon GAA qui est normalement répété moins de 30 fois dans ce gène, tandis que sa répétition atteint 60 et peut dépasser 1000 dans cette pathologie. La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de frataxine, ce qui perturbe le métabolisme du fer dans la mitochondrie. Les nerfs et les muscles sont particulièrement touchés. Le nombre de codons anormalement répétés est corrélé avec la précocité, la sévérité de la maladie et la probabilité de survenue d'une atteinte cardiaque.
La transmission est autosomique récessive. Le nombre de répétitions du codon chez l'enfant n'est cependant pas toujours en rapport avec le nombre de codons chez les parents.
Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonner ses mouvements, dysarthrie (difficulté à s'exprimer), perte des réflexes.
Varient selon les cas: Pieds creux bilatéraux,des orteils en griffes accessoirement attitude en varus equin. Cyphoscoliose tardive main bote. déviation importante de la colonne vertébrale.
Apparition d'une cardiomyopathie obstructive 4 à 5 ans après le début des signes neurologiques à dépister par une échocardiographie.
Diabète sucré 1 fois sur 5
Par le biais d'un neurologue, qui évaluera la fonction neurologique au niveau des jambes, confirmation par une prise de sang en dépistant la répétition du chromosome 9.
La prise en charge globale et précoce est essentielle pour préserver au maximum l’autonomie, les capacités fonctionnelles, ralentir la maladie et prévenir certaines complications.
Source officielle
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