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Concept
Lissencéphalie
Résumé
La désigne un ensemble de maladies qui ont en commun la disparition de l’aspect habituel du cortex cérébral.
Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de « champ labouré ». Certains de ces sillons ont un aspect plus important et sont appelés des scissures. Le processus de formation des sillons et des scissures s’appelle la gyration.
La lissencéphalie est donc une anomalie de la gyration : soit il n’existe plus du tout de sillon et on parle d’agyrie, soit il existe encore quelques sillons on parle de pachygyrie.
En cas de lissencéphalie, on ne voit plus de sillon et le cerveau apparaît lisse, ce qui explique le terme de lissencéphalie, l'encéphale désignant le cerveau.
En plus de l’aspect macroscopique de la maladie, il s’y ajoute une désorganisation microscopique des couches de neurones du cortex.
Quatre phénomènes peuvent être à l’origine d’une anomalie de la gyration :
une anomalie génétique venant de l’un ou des deux parents (mutation du chromosome X) ;
une anomalie génétique apparaissant soudainement dans un gène important pour une bonne formation cérébrale ;
une infection, surtout virale, au cours de la grossesse ;
une diminution de la vascularisation cérébrale fœtale.
Un sur 100 000 naissances.
Le diagnostic anténatal est possible et dépend du type de la lissencéphalie.
Par contre, le diagnostic précis de lissencéphalie est indispensable afin de conseiller les parents.
L' est indispensable pour établir un diagnostic précis et pour conseiller les parents. Si les parents décident une interruption médicale de grossesse, un examen anatomo-pathologique du cerveau est indispensable pour établir un diagnostic précis.
Certains types particulièrement sévères de lissencéphalie entraînent le décès de l’enfant en quelques mois.
Les troubles de la gyration s’accompagnent d’un retard mental dont la gravité dépend du type de la lissencéphalie et de son importance. Parfois seule une partie du cerveau est atteinte.
Des crises d'épilepsie surviennent chez un grand nombre d’enfants.
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