Êtes-vous un étudiant de l'EPFL à la recherche d'un projet de semestre?
Travaillez avec nous sur des projets en science des données et en visualisation, et déployez votre projet sous forme d'application sur Graph Search.
Concept
Thrombophilie par mutation du facteur V
Résumé
La thrombophilie par mutation du facteur (ou résistance à la protéine C activée), généralement appelée simplement facteur V Leiden, est la plus fréquente des thrombophilies. La fréquence de cette mutation ponctuelle, à l’état hétérozygote, dans la population européenne en fait une question de pratique courante. Elle a été identifiée en 1994 à Leyde (Pays-Bas) par le professeur R. Bertina et ses collaborateurs.
Mutation de Leiden
Mutation du facteur de Leiden
Mutation du facteur de Leiden avec résistance à la protéine C activée
Normalement, la thrombine convertit le facteur en sa forme active, laquelle est dégradée par la protéine C activée.
La mutation du gène F5 (gène codant le facteur ) situé sur le locus q23 du chromosome 1, consistant en la substitution au niveau du nucléotide 1691 d'une guanine par une adénine, aboutit à la synthèse d'un facteur (dit "facteur Leiden") résistant à la dégradation par la protéine C activée.
La prévalence varie considérablement selon les populations. Le taux le plus haut est dans la population blanche puisque 5 à 8 % de cette population serait hétérozygote pour cette mutation avec des variations considérables selon les pays (10 à 15 % d’hétérozygotes en Suède, 2 à 3 % en Grèce) La prévalence des homozygotes est de .
La mutation est très rare dans les populations noires, asiatiques et les aborigènes australiens.
Cette affection entraîne une coagulation du sang plus rapide, ce qui provoque des caillots pouvant conduire à des maladies thrombo-emboliques par thrombose veineuse ou artérielle.
Aucune caractéristique clinique ne permet d’évoquer le diagnostic de thrombophilie par mutation du facteur . Le risque de survenue d'une maladie thrombo-embolique est multiplié par quatre, et par dix en cas de mutation sur les deux allèles. Une personne porteuse de la mutation sur dix fera une complication thrombo-embolique durant sa vie. Ce risque se cumule avec les autres facteurs de risque : une femme porteuse de la mutation et prenant une contraception orale a un risque trente fois supérieur par rapport à une femme ne prenant pas de contraception et indemne de la mutation.
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.