Thrombophilie par mutation du facteur V

La thrombophilie par mutation du facteur (ou résistance à la protéine C activée), généralement appelée simplement facteur V Leiden, est la plus fréquente des thrombophilies. La fréquence de cette mutation ponctuelle, à l’état hétérozygote, dans la population européenne en fait une question de pratique courante. Elle a été identifiée en 1994 à Leyde (Pays-Bas) par le professeur R. Bertina et ses collaborateurs. Mutation de Leiden Mutation du facteur de Leiden Mutation du facteur de Leiden avec résistance à la protéine C activée Normalement, la thrombine convertit le facteur en sa forme active, laquelle est dégradée par la protéine C activée. La mutation du gène F5 (gène codant le facteur ) situé sur le locus q23 du chromosome 1, consistant en la substitution au niveau du nucléotide 1691 d'une guanine par une adénine, aboutit à la synthèse d'un facteur (dit "facteur Leiden") résistant à la dégradation par la protéine C activée. La prévalence varie considérablement selon les populations. Le taux le plus haut est dans la population blanche puisque 5 à 8 % de cette population serait hétérozygote pour cette mutation avec des variations considérables selon les pays (10 à 15 % d’hétérozygotes en Suède, 2 à 3 % en Grèce) La prévalence des homozygotes est de . La mutation est très rare dans les populations noires, asiatiques et les aborigènes australiens. Cette affection entraîne une coagulation du sang plus rapide, ce qui provoque des caillots pouvant conduire à des maladies thrombo-emboliques par thrombose veineuse ou artérielle. Aucune caractéristique clinique ne permet d’évoquer le diagnostic de thrombophilie par mutation du facteur . Le risque de survenue d'une maladie thrombo-embolique est multiplié par quatre, et par dix en cas de mutation sur les deux allèles. Une personne porteuse de la mutation sur dix fera une complication thrombo-embolique durant sa vie. Ce risque se cumule avec les autres facteurs de risque : une femme porteuse de la mutation et prenant une contraception orale a un risque trente fois supérieur par rapport à une femme ne prenant pas de contraception et indemne de la mutation.