Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Candidate geneThe candidate gene approach to conducting genetic association studies focuses on associations between genetic variation within pre-specified genes of interest, and phenotypes or disease states. This is in contrast to genome-wide association studies (GWAS), which is a hypothesis-free approach that scans the entire genome for associations between common genetic variants (typically SNPs) and traits of interest. Candidate genes are most often selected for study based on a priori knowledge of the gene's biological functional impact on the trait or disease in question.
Épidémiologie génétiqueL'épidémiologie génétique est l'étude du rôle des facteurs génétiques dans la détermination de la santé et de la maladie dans les familles et dans les populations ainsi que l'interaction de ces facteurs génétiques avec les facteurs environnementaux. L'épidémiologie génétique cherche à dériver une analyse statistique et quantitative du fonctionnement de la génétique dans de grands groupes. L'utilisation du terme épidémiologie génétique est apparue au milieu des années 1980 comme un nouveau domaine scientifique.
Génétique comportementaleLa génétique comportementale est la branche de la génétique portant sur l'étude des interactions entre phénotypes comportementaux et génotype. Science récente et en plein essor, elle vise à étudier les relations entre la génétique et les caractéristiques mentales d'un individu. La génétique comportementale est fortement interdisciplinaire et fait notamment appel à la neuroscience, la génétique, l'épigénétique, l'éthologie, la psychologie, la psychiatrie et les statistiques.
Liaison génétiqueLa liaison génétique (ou genetic linkage) est le fait que les valeurs de deux gènes différents ont tendance à être transmis ensemble d'un individu à sa descendance. Cela se produit s'ils sont situés sur le même chromosome et proches l'un de l'autre ; en termes techniques, si leurs locus, les secteurs de l'ADN où leurs allèles se trouvent, sont voisins. Une liaison génétique se distingue d'une liaison physique : deux gènes qui se trouvent sur le même chromosome sont physiquement liés, mais peuvent être génétiquement indépendants, on dit alors qu'ils sont syntènes.
Génotypevignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.