Concept
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Concepts associés (4)
Dystrophie musculaire des ceintures
La dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Électromyographie
L'électromyographie (EMG) est une technique médicale qui permet d'étudier la fonction des nerfs et des muscles = le système nerveux périphérique, les muscles et la jonction neuromusculaire, et donc de compléter certains diagnostics neurologiques. L’Electro Neuro Myo Graphie (ENMG) se divise en deux examens paracliniques distincts : la neurographie motrice (EMG) et la neurographie sensitive. Du grec ancien / élektrôn, / muos, « muscle » et / graphein, « écrire ». Pour cela, on étudie les potentiels émis par le muscle lors de sa contraction volontaire.
Dystrophie musculaire
Les dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
Myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.