Personal genomicsPersonal genomics or consumer genetics is the branch of genomics concerned with the sequencing, analysis and interpretation of the genome of an individual. The genotyping stage employs different techniques, including single-nucleotide polymorphism (SNP) analysis chips (typically 0.02% of the genome), or partial or full genome sequencing. Once the genotypes are known, the individual's variations can be compared with the published literature to determine likelihood of trait expression, ancestry inference and disease risk.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
IlluminaIllumina, Inc. est une société américaine constituée en , qui développe, fabrique et commercialise des systèmes intégrés pour l'analyse de la variation génétique et la fonction biologique. Grâce à ses technologies, la société fournit une gamme de produits et services qui servent les marchés du séquençage, génotypage et expression génétique. En 2013, cette technologie avait réduit le coût de séquençage de l'ADN à , comparé à 1 million de dollars en 2007.
23andMe23andMe est une société de biotechnologie américaine basée à Mountain View en Californie qui propose une analyse du code génétique aux particuliers. L'offre de base est d'une centaine de dollars en pour ce qu'ils nomment l'« Ancestry Personal Genetic Service ». Une offre « Health + Ancestry Service », plus complète, propose également des informations liées à la santé. La société est introduite au Nasdaq le 17 juin 2021. vignette|Kit de test génétique standard 23andMe en 2021.
GénotypageLe génotypage est la méthode d’acquisition de données permettant de déterminer l'identité d'une variation génétique, à une position spécifique sur tout ou partie du génome, pour un individu ou un groupe d'individus donné appartenant à une espèce animale, végétale, fongique... Il est effectué de manière standardisée et automatisée par des robots (robots de pipetage, robot extracteur d'ADN...), thermocycleurs, séquenceurs capillaires.
Médecine personnaliséeLa médecine personnalisée est une médecine cherchant à améliorer la stratification et la prise en charge des patients en utilisant des informations biologiques et des biomarqueurs au niveau des voies moléculaires des maladies, de la génétique, de la protéomique ainsi que de la métabolomique. La définition de la médecine personnalisée n’a pas été véritablement établie et est parfois floue.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Human genomeThe human genome is a complete set of nucleic acid sequences for humans, encoded as DNA within the 23 chromosome pairs in cell nuclei and in a small DNA molecule found within individual mitochondria. These are usually treated separately as the nuclear genome and the mitochondrial genome. Human genomes include both protein-coding DNA sequences and various types of DNA that does not encode proteins. The latter is a diverse category that includes DNA coding for non-translated RNA, such as that for ribosomal RNA, transfer RNA, ribozymes, small nuclear RNAs, and several types of regulatory RNAs.
GénomiqueLa génomique est une discipline de la biologie moderne. Elle étudie le fonctionnement d'un organisme, d'un organe, d'un cancer, etc. à l'échelle du génome, au lieu de se limiter à l'échelle d'un seul gène. La génomique se divise en deux branches : La génomique structurale, qui se charge du séquençage du génome entier ; La génomique fonctionnelle, qui vise à déterminer la fonction et l'expression des gènes séquencés en caractérisant le transcriptome et le protéome. La génomique est l'équivalent de la métabolomique pour les métabolites.
ExonDans les gènes des organismes eucaryotes, les exons sont les segments d’un précurseur ARN qui sont conservés dans l’ARN après épissage et que l'on retrouve dans l'ARN mature dans le cytoplasme. Les segments du précurseur ARN qui sont éliminés lors de l'épissage s'appellent par opposition des introns. On trouve principalement les exons dans les ARN messagers (ARNm) codant des protéines. Certains ARNm peuvent parfois subir un processus d'épissage alternatif, dans lequel un ou plusieurs exons peuvent être excisés ou certains introns conservés dans de rares cas.
