Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Intelligence artificielle dans la santévignette|Rayon X d'une main, avec calcul automatique de l'âge osseux par un logiciel informatique. L'intelligence artificielle (IA) dans la santé est l'utilisation d'algorithmes et de logiciels pour s'approcher de la cognition humaine dans l'analyse de données médicales complexes. Plus précisément, l'IA est la capacité des algorithmes informatiques à tirer des conclusions sans intervention humaine directe. L'objectif principal des applications des IA dans le domaine de la santé est d'analyser les relations entre, d'une part, la prévention ou les traitements et, d'autre part, l'état de santé des patients.
Métagénomiquevignette|300px|À titre d'exemple : Indices comparés de biodiversité pour 19 métagénomes marins échantillonnés par l'expédition , tels qu'analysés avec GenGIS. La métagénomique ou génomique environnementale est une méthode d'étude du contenu génétique d'échantillons issus d'environnements complexes (ex : intestin, océan, sols, air, etc.) prélevés dans la nature (par opposition à des échantillons cultivés en laboratoire).
Inférence causaleL'inférence causale est le processus par lequel on peut établir une relation de causalité entre un élément et ses effets. C'est un champ de recherche à la croisée des statistiques, de l'économétrie, de l'épidémiologie, de la méthodologie politique et de l'intelligence artificielle. En 1920, Sewall Wright développe la première path analysis. Cette analyse graphique des relations de causalité entre les variables constitue selon Judea Pearl un travail pionnier dans l'inférence causale.
Médecine fondée sur les faitsLa médecine fondée sur les faits (ou médecine fondée sur les données probantes ; voir les autres synonymes) se définit comme . On utilise plus couramment le terme anglais , et parfois les termes médecine fondée sur les preuves ou médecine factuelle. Ces preuves proviennent d'études cliniques systématiques, telles que des essais contrôlés randomisés en double aveugle, des méta-analyses, éventuellement des études transversales ou de suivi bien construites.
BiomarqueurUn biomarqueur est une caractéristique biologique mesurable liée à un processus normal ou non. Dans le domaine de l'écologie, un biomarqueur est un changement observable ou mesurable au plan moléculaire (génétique, biochimique), cellulaire ou physiologique dans les tissus ou les fluides d’un organisme ou sur l’organisme entier qui révèle l'exposition présente ou passée d'un organisme vivant à une substance chimique ou à un autre facteur de stress.