Concept
Amaurose congénitale de Leber
Concepts associés (9)
Choroïdérémie
La choroïdérémie (CHM) est une maladie génétique de l’œil récessive liée au chromosome X. Elle fait partie du groupe des rétinopathies pigmentaires (perte des photorécepteurs et dépôts pigmentaires). Elle a été décrite pour la première fois en 1872 par Ludwig Mauthner. C'est une maladie génétique rare qui provoque la perte de la vision par dégénérescence de l'épithélium pigmentaire rétinien et de la neurorétine. La maladie touche presque exclusivement la population masculine.
Rétinite pigmentaire
Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.
Déficience visuelle
thumb|300px|Surface podotactile à la gare de Paris-Est Un déficient visuel est une personne dont l'acuité visuelle est faible (malvoyante), voire inférieure à 1/20 pour le meilleur œil après correction (aveugle). Selon l'organisation mondiale de la santé (OMS), il existe différentes causes : les défauts de réfraction non corrigés : myopie, astigmatisme, hypermétropie et presbytie ; la cataracte ; la dégénérescence maculaire liée à l’âge ; le glaucome ; la rétinopathie diabétique ; l’opacité de la cornée; le trachome.
Cataracte (maladie)
La cataracte est l'opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l'intérieur de l'œil. Cette opacification est responsable d'une baisse progressive de la vue, au début accompagnée de gêne à la lumière (photophobie). Cette baisse de la vision peut être rapide (quelques semaines) si elle est causée par un traumatisme. Le terme cataracte (maladie) a la même étymologie que cataracte (chute d'eau).
Thérapie génique
droite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Rétine
vignette|(Fig. 1) Rétinographie : la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. vignette|(Fig. 2) Organisation axiale simplifiée de la rétine. La figure montre le fond de l’œil à droite, la lumière venant de la gauche. L’organisation est à la fois radiaire, depuis les photorécepteurs (à droite) jusqu'au fond de l'œil (au centre) puis aux cellules ganglionnaires (à gauche), mais aussi tangentielle avec de nombreuses interactions entre cellules voisines. (Modifié d'un dessin de Ramón y Cajal).
Acuité visuelle
vignette|Tableau de Snellen qui permet de mesurer l'acuité visuelle humaine. L'acuité visuelle (mesurée sur un œil, en vision de loin) est la capacité de discerner un petit objet (ou optotype) situé le plus loin possible, ce qui est équivalent à voir à une distance fixe (en général cinq mètres) un optotype sous le plus petit angle possible. Le minimum visible représente la visibilité binaire d'un point ou d'une ligne (vu/non vu). Un trait ou un point de fort contraste, typiquement un trait noir sur un fond blanc, peut être distingué à partir d’un diamètre apparent de 0,5 seconde d’arc.
Photorécepteur (biologie)
Suivant le contexte, le terme photorécepteur peut désigner : un neurone sensoriel sensible à la lumière que l'on trouve sur la couche postérieure de la rétine (on parle alors de cellule photoréceptrice ou neurone photorécepteur) ; la molécule qui assure la transduction de l'énergie lumineuse en signal biochimique au sein de la cellule photoréceptrice ; une protéine photoréceptrice ou activée par certaines longueurs d'onde de la lumière, y compris chez les bactéries, champignons et les plantes ; ces dernière
Test de vision
Un examen de la vue est une série de tests effectués pour évaluer l'acuité visuelle et la capacité de mise au point. Il comprend également d'autres tests et examens relatifs aux yeux. Les examens de la vue sont principalement effectués par un optométriste, un ophtalmologiste, un orthoptiste ou un opticien. Les professionnels de la santé recommandent souvent de subir des examens oculaires périodiques et approfondis dans le cadre des soins primaires de routine, d'autant plus que de nombreuses maladies oculaires sont asymptomatiques.