Êtes-vous un étudiant de l'EPFL à la recherche d'un projet de semestre?
Travaillez avec nous sur des projets en science des données et en visualisation, et déployez votre projet sous forme d'application sur Graph Search.
Concept
Choroïdérémie
Résumé
La choroïdérémie (CHM) est une maladie génétique de l’œil récessive liée au chromosome X. Elle fait partie du groupe des rétinopathies pigmentaires (perte des photorécepteurs et dépôts pigmentaires).
Elle a été décrite pour la première fois en 1872 par Ludwig Mauthner.
C'est une maladie génétique rare qui provoque la perte de la vision par dégénérescence de l'épithélium pigmentaire rétinien et de la neurorétine. La maladie touche presque exclusivement la population masculine. Dans l'enfance, la cécité nocturne est un des symptômes les plus caractéristiques. Quand la maladie progresse, il y a une perte de la vision qui débute fréquemment par un cercle irrégulier qui s'étend progressivement à la fois vers la vision centrale et vers la vision périphérique.
La maladie progresse tout au long de la vie de l’individu. Cependant l'évolution des symptômes et le degré de perte visuelle sont variables entre les personnes atteintes et ce même au sein de la même famille.
La perte de la vision réelle est causée par la dégénérescence de plusieurs couches de cellules qui sont essentielles à la vue. Ces couches, qui tapissent l'intérieur de l'arrière de l'œil, sont la choroïde, l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR), et la neurorétine. La choroïde est un réseau de vaisseaux sanguins situés entre la rétine et la sclérotique (le "blanc de l'œil"). Ces vaisseaux choroïdiens fournissent de l'oxygène et des nutriments à la fois à l'EPR et aux cellules photoréceptrices de la rétine.
L'EPR, directement sous la neurorétine, participe étroitement à la fonction des cellules photoréceptrices. Les photorécepteurs convertissent la lumière en impulsions électriques codant un message qui, une fois transféré et interprété par le cerveau permet de "voir". Dans les premiers stades de la choroïdérémie, il semblerait que ce soit la choroïde et l'épithélium pigmentaire rétinien qui commencent par se détériorer. Par la suite, les cellules photoréceptrices dégénèrent. En conséquence, la vision est totalement perdue.
Source officielle
À propos de ce résultat
Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.